Témoignages

J’ai un gène défectueux. Il me manque une petite protéine dans le sang : le facteur VIII. Comme chez les autres garçons atteints d’hémophilie, mon sang ne coagule pas normalement. Je ne saigne pas beaucoup si je me coupe, mais je saigne dans mes articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes. C’est pourquoi je ne peux pas jouer au hockey comme Mario Lemieux, mon héros. Je vais à l’école et au camp d’été comme les autres garçons de mon âge, et je fais plein d’exercices. Peut-être un jour, si on trouve une cure, je pourrai pratiquer des sports vigoureux. J’en ai de la chance d’être né en 1993 et non dans les années 1950 ! Je reçois une perfusion de facteur VIII trois fois par semaine afin de me protéger des saignements. Il y a deux ans, j’ai appris à m’injecter moi-même le facteur VIII dans les veines.

-Un garçon de 13 ans atteint d’hémophilie A

La maladie de von Willebrand me tient constamment compagnie. Je m’en suis préoccupée pour la grande partie de ma vie, bien que je n’aie jamais su le nom de la maladie ni même que j’en étais atteinte jusqu’à il y a quelques années. J’ai vécu dans une peur diffuse. Quand j’avais trois ans, mon frère de six ans est mort d’une hémorragie à la suite d’une amygdalectomie. La famille savait comment il était mort, mais pas pourquoi. Lorsque je rapportais ces antécédents familiaux aux médecins, ils avaient deux réactions : « Ça fait tellement longtemps, ça n’a pas d’importance » ou... un silence. J’ai grandi avec cette peur. Qu’en était-il de mes enfants, de mes petits-enfants et de tous mes proches ? La même chose pourrait-elle leur arriver ? Si oui, les médecins seraient-ils capables d’arrêter le saignement ou l’impensable surviendrait-il ? Lorsque mes enfants ou mes petits-enfants se sont fait enlever les amygdales, ma peur était insurmontable. J’ai malheureusement transmis cette peur à mes enfants. Lorsqu’on m’a diagnostiquée, ma peur s’est apaisée. Je savais que je pouvais obtenir de l’aide.

- Une grand-mère atteinte de la maladie de von Willebrand

Les saignements et l’arthrite dans mes articulations ne sont pas mes seuls problèmes de santé. Comme beaucoup d’hémophiles, j’ai été infecté par le virus de l’hépatite C à partir de produits sanguins. J’ai envisagé de suivre un traitement pendant des années, mais, à cause de l’école et du travail, je ne trouvais jamais le temps de le faire. Deux ans et demi après avoir commencé à travailler dans l’industrie des jeux vidéo, j’ai décidé d’entreprendre un traitement. Je savais que ça comportait le risque que je doive m’absenter souvent de mon travail, mais je sentais que c’était quelque chose que je devais faire. J’en ai parlé à mon patron, qui m’a dit de ne pas hésiter et de prendre tout le temps qu’il faudrait. J’ai terminé mon traitement de 48 semaines contre l’hépatite C en octobre 2005, et cela ne m’a pas fait manquer un seul jour de travail. Ce n’est pas un mince exploit, car un travail comme le lien est connu pour être très accaparant. Il n’est pas rare qu’on doive travailler de 12 à 16 heures par jour pendant des semaines ! Cela prendra encore quelques mois pour que je sache si le traitement a réussi, mais jusqu’à maintenant je me porte bien. Même si j’ai eu des effets secondaires, je ne regrette aucunement ma décision.

- Un homme de 25 ans atteint d’hémophilie et d’hépatite C

J’ai douze ans et je souffre d’une déficience en facteur XIII depuis la naissance. J’ai eu beaucoup d’ecchymoses et même une hémorragie cérébrale. J’ai aussi eu des saignements dans mes articulations. À l’âge de cinq ans, les médecins ont découvert que j’avais un inhibiteur au facteur XIII. Mon corps détruisait le facteur XIII chaque fois qu’on lui en injectait. Au début, on m’a donné de grosses doses de chimiothérapie dans l’espoir de me débarrasser de l’inhibiteur. Plus tard, j’ai dû recevoir des injecteurs de concentré de facteur XIII tous les jours. On espérait que mon corps finirait par s’y adapter. En même temps, on m’a soumise à plus de vingt traitements de plasmaphérèse et d’immunoadsorption : tout le plasma de mon corps était filtré par une machine qui en retirait les anticorps du facteur XIII. Mais rien de tout ça n’a fonctionné. Aujourd’hui, je continue de recevoir six flacons de facteurs XIII par jour. Ce sont mes parents qui me font mes perfusions. Cela fait trois ans maintenant que je reçois des injections tous les jours. Les seuls sports que je pratique sont la natation et la marche. Les autres sont tous trop dangereux pour moi. Un jour, lorsque je serai guérie, je vais faire de l’équitation. J’ai toujours voulu en faire. J’adore les chevaux. Dans dix ans, je devrais être guérie. J’ai l’intention de devenir dentiste ou médecin. Le conseil que je donnerais à tout le monde, c’est de « ne jamais capituler ».

- Une fille de 12 ans avec un cas de déficience en facteur XIII et un inhibiteur

Notre fils de six ans, qui est atteint d’un trouble de la coagulation, a été traité dans plusieurs hôpitaux locaux. Cela a été la folie : trop de médecins et trop d’hôpitaux. Il y a quelques années, on nous a dirigés vers le centre de traitement de l’hémophilie dans notre province. Quel soulagement ! C’est merveilleux. Tous les services sont centralisés. Tous nous connaissent et savent exactement ce qu’ils doivent faire.

- La mère d’un garçon de six ans atteint d’un trouble de la coagulation

Je n’ai pas tellement de chance, car j’ai un inhibiteur. Les traitements au facteur IX ne fonctionnent pas pour moi. Mon corps les rejette. J’ai eu beaucoup de saignements dans mes articulations. Les saignements, ça fait mal. Lorsque je souffre, j’ai tendance à l’exprimer verbalement, à vrai dire, à crier. Ma famille n’aime pas me voir souffrir comme ça, et ils font de leur mieux pour me distraire. Ma mère me donne mon concentré de facteur de coagulation et même de la morphine contre la douleur, au besoin. Ma sœur essaie de regarder la télévision avec moi. Mon père me parle de chasse et de pêche, ce que j’adore, et nous feuilletons souvent des magazines ensemble. Lorsque je suis à la maison, je trouve que mon chat m’aide beaucoup à surmonter la douleur. Il y a une grande différence depuis qu’il est entré dans notre vie.

- Un garçon de 13 ans atteint d’hémophilie B et un inhibiteur

Mon médecin m’a dit qu’elle n’avait jamais compris à quel point les personnes atteintes d’hémophilie souffraient jusqu’à ce qu’elle suive un atelier de la SCH sur le traitement de la douleur. Elle s’est dite étonnée de voir à quel point ses patients cachaient bien leur douleur.

- Un homme de 42 ans atteint d’hémophilie A

J’ai des douleurs tous les jours. Elles peuvent être légères ou intenses. Elles peuvent être lancinantes. Elles sont souvent imprévisibles. Je compare ma douleur à un compagnon imaginaire que je qualifie volontiers de dragon. Ce dragon me suit du matin au soir, jour après jour. Il se fait un plaisir, en crachant son feu, de me rappeler à l’ordre si je fais quelque chose de « destructeur ». Comme j’aime bien être actif, je n’ose pas imaginer ce qui m’attendrait si j’arrivais à museler complètement mon dragon. Ma douleur a progressé considérablement au cours des six dernières années. Cela se répercute sur la plupart des aspects de ma vie quotidienne : par exemple, monter des escaliers, parcourir certaines distances (surtout sur des terrains accidentés), taper au clavier de mon ordinateur, planter un clou ou même ouvrir un pot. Il y a des jours où ma douleur est si intense qu’elle a un impact négatif sur mon humeur, ce qui peut parfois déteindre sur les gens qui m’entourent.

- Un homme de 38 ans atteint d’hémophilie A

Lorsque mon mari Colin, qui est atteint d'hémophilie, et moi avons décidé de fonder une famille, nous avons tous deux poussé un soupir de soulagement à la naissance de notre première fille et lorsque notre deuxième fille est née, nous avons conclu que nous étions à l'abri des troubles de la coagulation sauf pour le « pauvre papa ». Ce n'était pas le cas. Trois mois plus tard, nous tentions de passer au travers d'une journée de coliques avec Olivia, du moins c'est ce que nous pensions. Je me suis dit qu'un bain chaud aiderait. C'est alors que j'ai découvert une ecchymose grosse comme un œuf sur le revers de sa main. Dès que Colin a vu cela, il s'est dégonflé comme un ballon qu'on vient de crever : « C'est un saignement. Elle est hémophile ! ». C’était une condition assez éprouvante même pour un dur à cuire comme son père, mais le fait de devoir mettre notre bébé dans les mains de chirurgiens était à fendre le cœur. Mais cela a été la meilleure décision que nous ayons jamais prise ! La perfusion à domicile, deux fois par semaine, a été un grand soulagement tant pour Olivia que pour nous, ses parents. Elle est maintenant assez grande pour nous donner un coup de main !

- La mère d'une petite fille de quatre ans atteinte d'hémophilie A grave

Malheureusement, si une femme veut se faire traiter pour un trouble de la coagulation, il n’est pas dit qu’elle le pourra, même si elle sait qu’elle est porteuse. J’ai toujours eu des problèmes de saignement depuis mon enfance : saignements de nez, saignement après extraction de dents, ecchymoses et ménorragie. Après que mon fils a eu son diagnostic de déficience grave en facteur VIII, mes taux de facteurs s’élevaient à 70 – 80 % de la normale. À cause de la ménorragie, je devais parfois prendre une hormone, appelée DDAVP, pour être capable de continuer à travailler ou d’aller à des réunions familiales, mais j’ai fini par me faire enlever l’utérus. Quelques années plus tard, je me suis blessée en tombant et j’ai compris que je ressentais dans les articulations les mêmes symptômes que j’avais fait décrire à mon fils — fourmillement intérieur, chaleur et impression d’épanchement. J’ai appelé pour prendre rendez-vous à ma clinique d’hémophilie, mais on a refusé. On m’a dit : « Par définition, ça ne se peut pas que vous saigniez. »

Le saignement a continué, et j’ai consulté un chirurgien orthopédiste, qui m’a dit que c’était normal et que ça se replacerait entre huit et douze semaines. Je suis retournée au travail, qui me demande de rester debout toute la journée. Cela a provoqué plus de saignement. La situation a duré un an. L’articulation continuait à me faire mal et était toujours enflée. Au bout d’un an, un deuxième chirurgien orthopédique m’a dit que j’étais atteinte d’arthrite de niveau 4 et qu’il faudrait me remplacer le genou ! Je lui ai raconté les troubles de la coagulation que j’avais déjà eus avant de subir une chirurgie arthroscopique. Même si je saignais au travers de mes pansements par la suite, le résident en orthopédie et le personnel de l’urgence m’ont dit que c’était « normal » et ont refusé de me faire voir un hématologue.

Six semaines après l’intervention, mon chirurgien m’a montré des photos prises par l’arthroscope et a attiré mon attention sur le sang répandu dans l’articulation, en me disant que j’avais tellement saigné pendant la chirurgie qu’on a dû me donner de la DDAVP, ce qu’on ne m’avait pas dit après l’intervention. Quand j’ai appelé la clinique, on m’a encore dit que ce n’était pas relié à un bas niveau de facteurs. De toute évidence, cela n’avait aucun intérêt pour eux. Ma crainte actuelle, c’est de ne pas pouvoir recevoir de traitement approprié si jamais j’en avais encore besoin, puisque le centre de traitement local refuse de reconnaître mon trouble de la coagulation.

- Une femme de 45 ans porteuse du gène de l’hémophilie A