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Les troubles héréditaires de la coagulation chez la femme

La maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est le plus répandu des troubles de la coagulation, atteignant jusqu’à 1 % de la population. Malheureusement, les troubles de la coagulation ne sont pas toujours perçus comme anormaux et un trop petit nombre de gens atteints ne sont diagnostiqués.

En fait, ce n'est pas une seule maladie mais bien une famille de maladies apparentées. Chaque type de maladie de von Willebrand est causé par un problème relié au facteur de von Willebrand (FVW). Il s'agit d'une protéine sanguine qui est essentielle à la coagulation normale du sang, ou hémostase. Cette protéine aide les plaquettes à adhérer aux parois du vaisseau sanguin endommagé. De plus, le facteur de von Willebrand transporte le facteur VIII dans la circulation sanguine. Or, le facteur VIII est une autre protéine importante pour la coagulation sanguine.

Lorsqu'il n'y a pas suffisamment de facteur de von Willebrand dans le sang ou lorsqu'il ne fonctionne pas comme il le devrait, le sang prend plus de temps à coaguler (Voir Comment le sang coagule-t-il en temps normal? à la section La maladie de von Willebrand)

Dans certains cas, la maladie est tellement bénigne que les gens ignorent même qu’ils en sont atteints. Il est toutefois important de noter que des épisodes hémorragiques peuvent survenir dans tous les types de la maladie, particulièrement à la suite d’une chirurgie ou d’un traitement dentaire. Le diagnostic de la maladie de von Willebrand est complexe et doit être fait par des médecins spécialisés dans le traitement de troubles de la coagulation.

Tous les types de maladie de von Willebrand sont transmis selon un mode autosomique. Cela signifie que la maladie affecte autant les hommes que les femmes.

La maladie de von Willebrand de type 1 est la plus courante. Environ 75 % des femmes atteintes de la maladie de von Willebrand souffrent du type 1. Dans ce cas, le facteur de von Willebrand  fonctionne normalement, mais il se trouve en quantité insuffisante. La maladie de type 1 est transmise selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul des deux parents doit être porteur du gène défectueux pour le transmettre à l'enfant.

La maladie de von Willebrand de type 2 vient au second rang. Et en fait, elle comprend plusieurs sous-types. Ensemble, ils constituent de 20 à 25 % des cas de maladie de von Willebrand. Dans la maladie de von Willebrand de type 2, la molécule du facteur de von Willebrand peut être présente en quantité normale, mais elle ne fonctionne pas bien. Le facteur de von Willebrand ne joue pas adéquatement son rôle qui est de faire adhérer les plaquettes à la paroi du vaisseau sanguin; parfois, il fait même adhérer les plaquettes ensemble dans la circulation sanguine plutôt qu'au niveau de la brèche du vaisseau sanguin endommagé. La maladie de von Willebrand de type 2 est également une anomalie transmise selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul des deux parents doit être porteur pour que la maladie soit transmise à l'enfant.

La maladie de von Willebrand de type 3 est la plus rare et la plus grave. Elle affecte environ 1 femme sur 250 000. Les gens qui en sont atteints ont très peu de FVW dans leur sang. Par conséquent, les hémorragies peuvent être fréquentes et si elles ne sont pas traitées, elles peuvent avoir de graves conséquences.

La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que le gène défectueux provient des deux parents. Par contre, dans certains cas, la maladie peut résulter de la transmission du gène défectueux par l’un des deux parents et d’une mutation du gène hérité de l’autre parent.

De plus, comme le facteur de von Willebrand transporte le facteur VIII dans la circulation sanguine, les gens atteints du type 3 ont également des taux très bas de facteur VIII. Le facteur VIII est une autre protéine trace qui circule dans le sang. Ce facteur est essentiel au processus de la coagulation. Les gens à qui il manque du facteur VIII souffrent d'un trouble de la coagulation appelé hémophilie A. Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 3 présentent de nombreux symptômes semblables à ceux de l'hémophilie A.

Pour plus de renseignements, consultez la rubrique La maladie de von Willebrand.




Dysfonctions plaquettaires

Les dysfonctions plaquettaires seraient peut-être aussi courantes que la maladie de von Willebrand. Par contre, étant donné que beaucoup de ces troubles sont bénins, chez bien des femmes, le diagnostic ne sera jamais posé.

Certains types de dysfonctions plaquettaires, comme la thrombasthénie de Glanzmann, peuvent être fatals.

Selon le type de dysfonction plaquettaire en cause...
  • les plaquettes n'adhèrent pas à la paroi du vaisseau sanguin endommagé
  • les plaquettes ne se regroupent pas autour de la brèche du vaisseau sanguin endommagé
  • les plaquettes ne forment pas une surface propice à la fabrication du caillot de fibrine par les autres facteurs de la coagulation sanguine. (Voir Comment le sang coagule-t-il en temps normal? à la section Les dysfonctions plaquettaires)

Les dysfonctions plaquettaires se transmettent selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que l'enfant soit atteint de la maladie. Cela signifie également que les hommes en sont atteints autant que les femmes.

La fonction plaquettaire peut être affectée par certains médicaments, notamment :
  • l'aspirine (AAS) et autres médicaments qui en renferment
  • les médicaments qui ' éclaircissent ' le sang, comme la warfarine ou l'héparine
  • les anti-inflammatoires non stéroïdiens, comme l'indométhacine, l'ibuprofène et le naproxen
  • la ticlopidine.

D'autres médicaments peuvent également affecter la fonction plaquettaire. Mentionnons, entre autres, certains :
  • antibiotiques
  • médicaments pour le cœur
  • médicaments qui 'éclaircissent' le sang
  • antidépresseurs
  • anesthésiques
  • antihistaminiques.

Il arrive que d'autres problèmes de santé provoquent une dysfonction plaquettaire. C'est le cas :
  • de la maladie rénale chronique
  • des pontages coronariens
  • et de certaines formes de leucémie.

Pour plus de renseignements, voir Les dysfonctions plaquettaires.



Hémophilie A et B

L'hémophilie A (déficit en facteur VIII) affecte un homme sur 5 000. L'hémophilie B (déficit en facteur IX) affecte un homme sur 25 000. L'hémophilie grave est extrêmement rare chez la femme. Par contre, les femmes sont porteuses de l'hémophilie. De nombreuses porteuses de la maladie présentent des troubles de la coagulation.

Les gènes responsables de la fabrication des facteurs VIII et IX, les gènes défectueux dans l'hémophilie, se situent sur le chromosome X. Cela fait de l'hémophilie une maladie génétique liée au sexe.

Chez les porteuses, l'un des deux chromosomes X est anormal. Le chromosome X normal arrive à produire un certaine quantité des facteurs de la coagulation VIII ou IX et cela protège les porteuses de la forme la plus grave de l'hémophilie, caractérisée par un taux-seuil de facteur de la coagulation inférieur à 1 %.

On note par contre une grande variation entre les taux de facteurs de coagulation d'une porteuse à l'autre. Chez certaines, le taux de facteur est bien au-dessous de la normale. Chez d'autres, il est près de la normale. Cela est dû au fait que les deux chromosomes X, dont l'un est porteur du gène de l'hémophilie, ne fonctionnent pas aussi bien l'un que l'autre. Si le chromosome X de l'hémophilie est en fonction dans la plupart des cellules, la porteuse présentera une activité coagulante très faible.

De nombreuses porteuses ont un taux de coagulation qui se situe entre 30 % et 70 % de la normale et ne manifestent habituellement pas d'hémorragies graves, bien qu'elles puissent présenter l'un des symptômes les plus courants : des règles très abondantes. En revanche, une proportion appréciable de porteuses présentent un taux de facteur VIII ou de facteur IX inférieur à 30 % du taux normal. Ces femmes sont jugées atteintes d'une hémophilie légère. On ignore combien de porteuses de l'hémophilie A et B ont des problèmes de coagulation. Selon les estimations, la proportion pourrait atteindre 60 %.

Pour plus de renseignements, voir Hémophilie A et B.

Autres déficits en facteurs de la coagulation

Il existe beaucoup d'autres troubles de la coagulation causés par des déficits en certaines protéines sanguines traces. Tous ces déficits sont transmis selon un mode autosomique récessif. Les deux parents doivent généralement être porteurs du gène pour transmettre la forme grave de la maladie à leur enfant. Les hommes et les femmes en sont affectés en proportions égales.



Pour plus de renseignements, voir Autres déficits en facteur de coagulation.