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Foire aux questions

Que sont les troubles héréditaires de la coagulation?

Les troubles héréditaires de la coagulation sont des maladies génétiques caractérisées par une coagulation anormale du sang. Il n’existe pas de cure pour ces maladies. Ces troubles sont :

  • l’hémophilie A et B
  • la maladie de von Willebrand
  • les déficits rares en facteur de la coagulation
  • les dysfonctions plaquettaires


Les troubles de la coagulation affectent les gens dès la naissance bien que, dans certains cas, un saignement important peut ne survenir qu’après un accident, une chirurgie ou un accouchement.

Les troubles héréditaires de la coagulation sont causés par la mutation de l’un des gènes contrôlant la production de protéines du sang particulières, indispensables à la coagulation.

Ces troubles touchent autant les hommes que les femmes.




Combien de Canadiens sont touchés par un trouble de la coagulation ?

Un Canadien sur 100 est porteur d’un gène associé à un trouble héréditaire de la coagulation. De ce groupe, une personne sur 10, soit 35 000 Canadiens, présente des symptômes suffisamment graves pour exiger un traitement médical.

  • L’hémophilie A et B touchent 3 000 Canadiens.
  • La maladie de von Willebrand touchent un autre 30 000 à 35 000 Canadiens, dont beaucoup n’ont pas encore été diagnostiqués.
  • Les déficits en facteur de la coagulation touchent environ 1 000 personnes au Canada.
  • Le nombre de Canadiens touchés par les dysfonctions plaquettaires n’est pas connu avec précision, et grand nombre d’entre eux n’ont pas encore diagnostiqués.




Quels sont les symptômes des troubles de la coagulation ?

Les symptômes vont varier selon le trouble de la coagulation dont il s’agit. Parmi eux se trouvent :

  • saignements intra-articulaires, particulièrement dans les genoux, les coudes et les chevilles (surtout dans le cas des hémophiles)
  • saignements intramusculaires et dans les tissus mous
  • tendance aux ecchymoses (bleus)
  • saignements de nez fréquents et prolongés
  • saignements des gencives chez l’enfant qui vient de perdre une dent ou lors d’extractions dentaires
  • saignements prolongés lors d’une chirurgie, d’un accouchement ou d’un traumatisme
  • menstruations abondantes et prolongées (ménorragie)
  • saignement du cordon ombilical à la naissance
  • hémorragie cérébrale


Qu’est-ce que l’hémophilie ?

L’hémophilie est un trouble chronique et héréditaire…

Quelque 3 000 Canadiens sont atteints d’hémophilie A ou B. Le tiers d’entre eux ne présentent pas d’antécédents familiaux. En pareil cas, la cause de la maladie est attribuable à une nouvelle mutation génétique. Autrement dit, personne n’est à l’abri de cette maladie.

Les gens atteints d’hémophilie A ont un taux très bas de facteur VIII, une protéine du sang particulière et indispensable à la coagulation. Le facteur IX est en cause pour ce qui est des gens atteints d’hémophilie B.

Le sang d’une personne atteinte d’hémophilie ne coagule pas normalement. Cette personne ne saigne pas plus abondamment ou plus rapidement que d’autres : elle saigne cependant plus longtemps si elle ne reçoit pas le traitement nécessaire.

Il est rare qu’un hémophile présente de graves complications par suite de blessures externes. Les saignements les plus inquiétants sont ceux qui se produisent dans les muscles et les articulations. En l’absence de traitement, ces saignements sont extrêmement douloureux et peuvent entraîner d’importantes difformités. Lorsqu’un saignement se produit dans un organe vital, surtout le cerveau, il peut même être fatal.

En règle générale, les concentrés de facteurs de coagulation et autres options thérapeutiques permettent de traiter efficacement les cas d’hémophilie. De nos jours, les enfants hémophiles peuvent donc grandir et vivre pleinement. Malheureusement, les produits ainsi administrés ne guérissent pas cette maladie ! Pour comble de malheur, le système immunitaire d’environ 30 p. 100 des hémophiles rejette d’emblée les concentrés de facteur de coagulation qui sont perfusés afin d’arrêter ou d’empêcher les saignements. Cette complication, connue sous le nom d’inhibiteur, réduit l’efficacité du traitement et s’accompagne de risques importants.

Les formes les plus graves d’hémophilie touchent presque exclusivement les hommes. Toutefois, les femmes qui sont porteuses manifestent souvent des symptômes d’une hémophilie légère et peuvent avoir des troubles de saignement qui compromettent leur qualité de vie.


J’ai un gène défectueux. Il me manque une petite protéine dans le sang : le facteur VIII. Mon sang ne coagule pas normalement. Je ne saigne pas beaucoup si je me coupe, mais je saigne dans mes articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes. C’est pourquoi je ne peux pas jouer au hockey comme Sidney Crosby, mon héros.
- Un garçon de 11 ans atteint d’hémophilie A


Pour de plus amples renseignements, voir www.hemophilia.ca/fr/troubles-de-la-coagulation/hemophilie-a-et-b.

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand ?

La maladie de von Willebrand est le trouble héréditaire de la coagulation le plus courant.

Un Canadien sur cent (soit 300 000 personnes) est porteur du gène de la maladie de von Willebrand. On estime que les symptômes de cette maladie touchent 30 000 Canadiens, hommes et femmes, dont beaucoup n’ont pas encore été correctement diagnostiqués. De graves hémorragies peuvent survenir lors d’une intervention chirurgicale, d’un accouchement ou d’un traumatisme.

La qualité de vie d’une femme atteinte de cette maladie peut être nettement plus compromise que celle d’un homme dans la même situation. Certains cas de saignements menstruels abondants mènent à une hystérectomie. Or, une telle intervention est inutile lorsque la maladie est diagnostiquée et traitée comme il se doit.

De fait, il existe un traitement efficace pour la maladie de von Willebrand.


La maladie de von Willebrand me tient constamment compagnie. J’en ai subi les symptômes pendant la majeure partie de ma vie sans le savoir puisque j’ai reçu mon diagnostic il y a à peine quelques années. J’ai vécu dans une peur diffuse. Quand j’avais trois ans, mon frère de six ans est mort d’une hémorragie à la suite d’une amygdalectomie. Grâce à la SCH, j’ai maintenant toute l’information dont j’ai besoin et ma peur s’est apaisée.
- Une femme de 60 ans atteinte de la maladie de von Willebrand


Pour de plus amples renseignements sur la maladie de von Willebrand, voir www.hemophilia.ca/fr/troubles-de-la-coagulation/la-maladie-de-von-willebrand.

Que sont les déficits rares en facteur de la coagulation ?

Un petit nombre de Canadiens, 1 000 personnes tout au plus, souffrent de déficits rares en facteur de la coagulation. Ces individus présentent des taux très bas d’une protéine du sang particulière, qu’il s’agisse d’un déficit en facteur I, II, V, VII, X, XI, ou XIII. Tout comme l’hémophilie et la maladie de von Willebrand, ces déficits héréditaires peuvent être traités sans possibilité de guérison pour l’instant.


Ma fille avait trois ans lorsqu’elle a obtenu un diagnostic de trouble de la coagulation. Elle a beaucoup d’ecchymoses et doit recevoir des injections intraveineuses de produits sanguins toutes les 3 semaines afin de prévenir les hémorragies cérébrales.
- Mère d’une petite fille atteinte de déficit en facteur XIII


Pour de plus amples renseignements sur les déficits rares en facteur de la coagulation, voir www.hemophilia.ca/fr/troubles-de-la-coagulation/autres-deficits-en-facteur-de-coagulation.

Que sont les dysfonctions plaquettaires ?

Il y a plusieurs types de dysfonctions plaquettaires qui se caractérisent par un mauvais fonctionnement des plaquettes sanguines. Les dysfonctions plaquettaires empêchent une coagulation normale du sang et peuvent même occasionner des saignements importants.

Il arrive que certaines personnes ne présentent aucun symptôme jusqu’à ce qu’elles subissent une blessure grave ou une intervention chirurgicale. Comme pour la maladie de von Willebrand, de nombreux cas restent non diagnostiqués pendant des décennies.

Pour de plus amples renseignements sur les déficits rares en facteur de la coagulation, voir www.hemophilia.ca/fr/troubles-de-la-coagulation/les-dysfonctions-plaquettaires.

Où aller pour un diagnostic et des traitements ?

Diagnostiquer un trouble héréditaire de la coagulation peut s’avérer complexe. Le traitement en est, quant à lui, très spécialisé. Si vous avez le moindre doute que votre enfant ou vous-même puissiez être atteint d’un trouble de la coagulation, communiquez avec l’un des 25 centres de traitement spécialisés au Canada.

Pour la liste complète de ces centres de traitement, voir www.hemophilia.ca/fr/centres-de-traitement.

L'avenir

La Société canadienne de l’hémophilie a un rêve, celui de trouver une cure définitive à l’hémophilie et aux autres troubles de la coagulation.

Or, ce rêve ne relève pas de la science-fiction. Il pourrait bien se concrétiser au cours de la prochaine décennie pourvu que nous accélérions le rythme de la recherche. Des chercheurs du Canada et d’autres pays se penchent actuellement sur la thérapie génique comme moyen de permettre au corps de fabriquer ses propres facteurs de coagulation. Ils ont même entrepris des essais cliniques sur des sujets humains.

Nous comptons également sur la recherche dans d’autres domaines pour réaliser certaines percées en attendant la découverte d’une cure définitive. Des chercheurs tentent actuellement de trouver des moyens de prévenir la formation d’inhibiteurs dirigés contre les concentrés de facteurs de coagulation chez les enfants, situation pouvant entraîner de graves complications. D’autres chercheurs espèrent découvrir un procédé grâce auquel les facteurs de coagulation pourront persister plus longtemps dans le sang de manière à réduire la fréquence des perfusions qui doivent être administrées à raison de trois fois par semaine.

Il est difficile de prédire le moment exact de la découverte d’un remède définitif, mais tout semble indiquer que nous sommes à l’aube d’une importante percée scientifique. La SCH entend poursuivre son travail acharné jusqu’à la réalisation de cette percée, la découverte d’une cure définitive et la concrétisation de son rêve.


Je n’ai pas tellement de chance, car j’ai un inhibiteur. Les traitements au facteur de la coagulation ne fonctionnent pas pour moi. Mon corps les rejette. J’ai eu beaucoup de saignements dans mes articulations. Les saignements, ça fait mal.
- Un garçon de 13 ans atteint d’hémophilie B


LES TROUBLES DE LA COAGULATION SONT CHRONIQUES ET LEUR CURE N’A PAS ENCORE ÉTÉ TROUVÉE.



Quel est le rôle de la Société canadienne de l’hémophilie ?

La Société canadienne de l’hémophilie (SCH) est un organisme national de bienfaisance œuvrant dans le domaine de la santé.

Notre mission est de travailler à améliorer l’état de santé et la qualité de vie de toutes les personnes atteintes de troubles héréditaires de la coagulation et à trouver une cure définitive à ces maladies.

La SCH compte une vingtaine d’employés et des centaines de bénévoles actifs dans tout le pays.  Nos bureaux nationaux se trouvent à Montréal et Toronto. Nous avons également 10 sections provinciales, y compris trois bureaux provinciaux situés au Québec, en Ontario et au Manitoba.

La SCH est affiliée à la Fédération mondiale de l’hémophilie qui jouit de la reconnaissance officielle de l’Organisation mondiale de la Santé.

Nous travaillons en étroite collaboration avec les fournisseurs de soins de santé des 25 centres de traitement des troubles de la coagulation au Canada, les exploitants de systèmes d’approvisionnement en sang (la Société canadienne du sang et Héma-Québec) et les organismes communautaires qui partagent nos intérêts.

Notre vision est d’éradiquer la souffrance et la douleur causées par les troubles héréditaires de la coagulation.


Quelles sont les priorités stratégiques de la Société canadienne de l'hémophilie ?

Soins et traitement
Nous collaborons étroitement avec des professionnels de la santé — médecins, personnel infirmier, physiothérapeutes, travailleurs sociaux et autres spécialistes de domaines connexes — dans les 25 centres de traitement des troubles de la coagulation au pays. Notre objectif commun est d’assurer la prestation de soins et de traitements multidisciplinaires de qualité optimale. C’est ce que nous appelons les soins complets.

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Recherche
Nous offrons des bourses de recherche en clinique et en milieu universitaire, de même que nous subventionnons les principaux chercheurs canadiens dans le domaine des troubles de la coagulation afin d’améliorer les soins et le traitement et, éventuellement, de trouver une cure.


Soutien et éducation
Nous sommes la principale source de matériel éducatif destiné aux personnes atteintes de troubles de la coagulation, à leurs familles, aux professionnels de la santé et au grand public. Notre but est d’assurer l’accès à l’information la plus récente qui soit adaptée aux besoins de chaque personne.


Approvisionnement sécuritaire en sang
Nous avons joué un rôle décisif dans la mise sur pied d’un système d’approvisionnement en sang plus sécuritaire pour les Canadiens, qui a mené à la création de la Société canadienne du sang et d’Héma-Québec, et nous sommes toujours la principale organisation pour les patients à assurer de façon indépendante la sécurité de l’approvisionnement en sang et en produits sanguins au sein du système canadien de collecte et de distribution du sang. La SCH s’est engagée à collaborer afin de s’assurer qu’il n’y aura plus jamais d’autre tragédie du sang contaminé.

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Développement international
La Société canadienne de l’hémophilie et ses équipes dévouées de bénévoles et de professionnels de la santé jouent un rôle de chefs de file en aidant les pays moins développés à améliorer les soins et les traitements. Nous avons actuellement des partenariats de jumelage dans huit de ces pays.


Pour de plus amples renseignements sur la SCH, voir www.hemophilia.ca/fr/a-propos-de-la-sch.

Comment pouvez-vous communiquer avec nous ?

Bureau national

Société canadienne de l'hémophilie
301-666, rue Sherbrooke Ouest
Montréal (Québec) H3A 1E7
Téléphone : 514 848-0503

chs@hemophilia.ca
1 800 668-2686

Pour obtenir les coordonnées de nos sections provinciales, voir www.hemophilia.ca/fr/a-propos-de-la-sch/pour-nous-joindre.