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Gilbert - Vivre avec un déficit en facteur X

par Gilbert Nicole, Crabtree (Québec)

Le déficit en facteur X est une maladie très rare et très peu connue. Selon le Registre canadien de l'hémophilie, il y avait au Canada, en 2013, 37 personnes atteintes de cette maladie. Ainsi, environ une personne sur 1 000 000 est atteinte de ce trouble de la coagulation. Le texte qui suit vous est raconté par l’une de ces rares personnes, Gilbert Nicole. - Sébastien Bédard


Je suis né en 1955 sur une ferme, à Montmagny, au Québec. Mon père se nomme Léopold Nicole et ma mère, Noëlla Nicole. Je suis le neuvième d'une famille de dix enfants, comprenant cinq garçons et cinq filles. Sur les dix enfants, nous sommes trois frères atteints par une déficience en facteur X, Pierre et Jacques, un couple de jumeaux nés en 1941, et moi-même.

Pierre, qui a repris la ferme familiale, a subi quelques ecchymoses à la suite d’accidents, notamment une fracture à une jambe, en forêt. Jacques, pour sa part, a été comptable agréé toute sa vie (il pratique toujours à 73 ans). Jeune, il a subi une difficile opération à l'appendice où il avait perdu beaucoup de sang. Cette donnée statistique (trois enfants sur 10) laisse présumer que mes deux parents étaient porteurs du même gène défectueux et laisse soupçonner un certain degré de consanguinité entre eux.

De fait, l'histoire de mes ancêtres paternel et maternel comporte plusieurs éléments de similitudes. Même nom de famille, même pays d’origine (France), même région et même nombre de générations installées en terre canadienne.

Ma première « hémo'folie »
Mes premiers souvenirs avec l'hémophilie remontent à l'âge de trois ou quatre ans. J'avais eu la brillante idée de porter à ma bouche la partie femelle d'un fil de balayeuse qui était débranché de la balayeuse, mais encore branché dans la prise électrique murale. Le choc fut instantané. Mon premier réflexe fut de crier très fort et de tirer de toutes mes forces sur le fil dont la partie femelle était agrippée comme deux ventouses voraces sur ma langue.

S'en est suivi une balade d'urgence à l'hôpital où j'ai été endormi pour que l'on puisse me recoudre la langue. Je garde en souvenir deux belles cicatrices en forme d'étoiles. On m’a raconté que la cicatrisation avait été ponctuée de quelques épisodes de saignements qui avaient sans doute révélé mon hémophilie.

Il est difficile de dire si j'ai gardé des séquelles physiques ou psychologiques de cet accident. Il m'arrive d'avoir des épisodes de fibrillation auriculaire, Je me suis demandé parfois si le choc électrique que j'avais subi pouvait être en lien avec ce type de problème.

Ma deuxième « hémo'folie »
Ma deuxième aventure est survenue en 1970 à l'âge de quinze ans, un jour ou j’aidais à ramasser des roches, sans pour autant faire d'efforts surhumains. Après le souper, j'étais allé chez un voisin où nous avions écouté un disque d'histoires comiques. Je me rappelle avoir ri à en avoir mal au ventre. J'étais revenu chez moi vers les 21 heures, à vélo, et j'avais à ce moment commencé à me sentir un peu faible et nauséeux.

Par la suite, je me suis réveillé, car j'avais des maux de coeur. J'ai vomi énormément de sang et j'ai perdu connaissance quelques minutes. Encore une fois, branle-bas de combat dans toute la maison!

Je me rappelle être sorti de la maison sur une civière en disant aux ambulanciers de ne pas me mettre de drap sur la tête parce que je n'étais pas encore mort… Ces paroles avaient un peu « soulagé » ma mère en pleurs… Je suis demeuré à l’hôpital quelques jours pour y recevoir quelques transfusions de sang et de plasma et pour passer quelques examens.

Comme à l'époque il n'y avait pas de caméra permettant d'investiguer plus précisément, on avait conclu à une hémorragie à l'estomac causé par un effort. Les seules instructions que j'ai reçues à la sortie de l'hôpital étaient de limiter mes activités physiques et les fous rires pour deux à trois semaines.

Suite à cette 2e mésaventure, j'ai quand même continué à mener une vie très active et normale, notamment en travaillant sur la ferme et en pratiquant différents sports, lors desquels je me suis parfois infligé quelques ecchymoses. Et rien pour m'empêcher de rire à la folie quand l'occasion s'y prêtait!

Je pourrais même avouer que j'ai vécu de façon très insouciante par rapport à ma maladie, particulièrement entre 18 et 30 ans, quand j'ai quitté la maison pour faire mes études au cégep, un baccalauréat en économie rurale, un stage de six mois sur une ferme de moutons en Australie et mon début de carrière à l'Union des producteurs agricoles (UPA) de Lanaudière.

C'est une période au cours de laquelle j'ai découvert le plein air avec mon épouse, Claire. Nous avons fait quelques voyages en Europe et aux États-Unis pour y faire de longues randonnées en montagne et à vélo, parfois assez loin des premiers secours.







Notre fils Alexandre est né en 1986, et notre fille Laurence est née en 1989. Depuis ce temps, nous avons continué de mener une vie sportive et des loisirs actifs en couple ou en famille, mais sans jamais trop s'éloigner des lieux de premiers secours, principalement pour la sécurité des enfants.

Ma troisième « hémo'folie »
Mon troisième événement marquant a eu lieu à l'été 2001, à l'approche de mes 46 ans. En cours de soirée, j'ai eu une indigestion qui est passée rapidement et je suis allé au lit.

Le lendemain, j'ai fait quelques travaux au jardin en ressentant une certaine fatigue que j'attribuais à mon indigestion de la veille.

Plus tard, je suis allé à la selle et j'ai remarqué que j'avais des selles noires. Je ne m'en suis pas trop préoccupé en me disant que cela était passager et que tout irait pour le mieux après une bonne nuit de sommeil. Grave erreur! Le lendemain, à mon réveil, j'étais vraiment très faible et je me sentais sur le point de perdre connaissance. J'ai demandé à Claire d'appeler l'ambulance. Je suis arrivé à l'hôpital où j'ai été mis en observation. Peu de temps après, j'ai commencé à vomir du sang. J'ai été transféré au département des soins intensifs où j'y ai reçu quelques transfusions sanguines. J'ai passé dix jours à l'hôpital. Une gastroscopie a révélé une légère irritation du sphincter entre l'estomac et l'oesophage d'où provenait le saignement. L'irritation ayant vraisemblablement été causée par la courte indigestion du jeudi soir.

Comme j'avais perdu une quantité importante de sang et de réserve de fer (un tiers de mon sang, selon l'avis des médecins), on m'a prescrit un temps de convalescence d'une durée de deux mois, après laquelle j'ai demandé à mon employeur un mois additionnel sans solde.

Par la suite j'ai toujours redouté de possibles indigestions. J'en ai subi une seule depuis ce temps, sans conséquence, alors qu'antérieurement, cela m'arrivait en moyenne une fois par année à la suite des « cadeaux » que les enfants nous rapportaient de la garderie ou de l'école. Considérant les nombreuses indigestions subies dans mon plus jeune âge, je me considère chanceux de ne pas avoir vécu d'autres hémorragies, mais je demeure « un peu plus peureux » de m'éloigner des lieux de premiers soins pour des sorties de plein air.

Ma quatrième « hémo'folie »
Mon quatrième et dernier épisode à ce jour remonte à un matin de 2008 où j'ai observé que j'avais des selles noires. Ayant en souvenir ma grave hémorragie de 2001, je n'ai pas attendu pour me diriger au plus vite à l'urgence de l'hôpital où j'ai rapidement été pris en charge. On a alors observé une irritation au même endroit qu'en 2001, soit au sphincter qui relie l'estomac et l'oesophage, type d’irritation qu'on nomme « oesophage de Barrett ». L'hémorragie a été rapidement contrôlée; je n'ai fait qu'un bref séjour à l'hôpital (deux jours) et j’ai pu reprendre mes activités normales et mon travail dans les jours suivants.

Comme l'oesophage de Barrett est dû à un phénomène de reflux gastrique (qui n'avait pas vraiment été observé en 2001), le gastroentérologue m'a prescrit, de façon permanente, un médicament nommé Pantoloc qui a pour fonction de réduire l'acidité de l'estomac et de faciliter la cicatrisation de l'irritation à l'oesophage. La bonne nouvelle c'est que ce dernier début d'hémorragie a permis de mettre à jour et de traiter un problème de reflux gastrique pour lequel je n'avais jamais observé de symptôme.

Voilà en résumé mon cheminement relié à ma déficience en facteur X. De chacune des aventures que j'ai vécues, celle qui a été la plus marquante pour moi fut celle de 2001. C'est là qu'une certaine réalité m'a rattrapé, où j'ai davantage pris conscience des risques liés à ma maladie.

J'avoue que, avant 2001, j'ai été très peu, voire aucunement, préoccupé par mon hémophilie, malgré les mésaventures vécues à l'âge de trois ou quatre ans et à l’âge de 15 ans.

Malgré tout, à bientôt 59 ans, j'occupe un emploi assez exigeant, à la direction de la Fédération de l'UPA de Lanaudière, où j'ai commencé ma carrière en 1979. Malgré mon emploi de bureau, j'essaie de me garder actif et en forme physiquement, en pratiquant encore de nombreuses activités tels le jardinage, le bricolage, le vélo, le kayak, le ski de fond, le ski alpin, la randonnée en montagne, sans oublier la balayeuse... Voilà de quoi garder un certain équilibre physique et mental!

- Mars 2014