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Miranda - Je ne suis pas parfaite… mais certainement spéciale!




Mon histoire débute quelques jours après ma naissance en Colombie-Britannique, alors que la plaie laissée par la chute de mon cordon ombilical ne voulait pas guérir. À chaque changement de couche, mes parents devaient mettre des pansements sur la plaie de mon nombril et ces derniers s’imprégnaient tour à tour de petites traces de sang. Après deux semaines, comme par magie, ma plaie a cessé de saigner! Le pédiatre avait alors demandé qu’un test sanguin soit effectué, mais rien d’anormal n’avait été détecté.

Un peu plus tard, durant l’été de mes deux ans, je suis tombée sur le ciment et je me suis écorché le genou. J’avais une égratignure grosse comme un 25 cents qui a pris presque un mois à cicatriser. Durant ce même été, j’ai eu tellement d’ecchymoses sur mes petites jambes que j’avais l’air d’une enfant battue.

Quelques mois plus tard, étant toujours inquiets des symptômes que je présentais, mes parents ont rencontré un pédiatre. Il s’en est suivi une batterie de tests sanguins plus poussés, en passant par tous les facteurs pour qu’enfin le diagnostic tombe : j’avais une déficience en facteur XIII. Pire, j’avais une déficience en facteur XIII grave. On retrouvait un taux de 0,05 % de facteur XIII dans mon sang. Et vous savez quoi? Je suis chanceuse dans ma malchance, car la déficience en facteur XIII touche une personne sur trois millions… J’ai toujours un sourire espiègle quand quelqu’un s’exclame : « C’est quoi les chances que...! »

Et voilà la fameuse question que j’ai entendue des centaines de fois dans ma vie : « Mais c’est quoi la déficience en facteur XIII? »

La version courte que je sers à mes amis est la suivante : Il y a 13 facteurs nécessaires à la coagulation du sang. Le 13e facteur, c’est comme la colle qui vient faire tenir le caillot en place pour s’assurer que le sang arrête de couler. Sans le 13e facteur, les maillons de la chaîne se brisent et le sang recommence à couler. Je dois donc recevoir des perfusions qui augmentent mon niveau de facteur XIII afin d’être protégée de saignements spontanés ou autre. Je trouve que ça illustre bien ma condition et c’est tellement plus simple à comprendre que la version clinique!

Lors de cette fameuse rencontre, le pédiatre avait alors expliqué à mes parents qu’il était primordial que je reçoive des perfusions de concentré de facteur XIII vu le risque élevé d’hémorragie au cerveau. Mes parents avaient alors demandé : « Mais qu’est-ce qui arrive si on décide de ne pas aller de l’avant avec le traitement? » Le pédiatre leur a alors répondu : « Si votre fille n’a pas de perfusions régulières de facteur XIII, advenant qu'il lui arrive un accident d’auto et qu’elle ait un coup à la tête, elle ne se rendra même pas à l’hôpital… » La décision a été prise sur-le-champ; j’allais commencer à recevoir des perfusions dans les semaines à venir.

Toute jeune, mes parents m’avaient sensibilisée à mon état de santé et lorsque quelqu’un me demandait ce qui pouvait m’arriver si je me cognais la tête, je répondais du tac au tac : « Je saigne et je meurs ». Quelques mois plus tard, coiffée de mes lulus et du haut de mes trois ans, j’ai reçu ma première perfusion de facteur XIII. J’avais alors tourné mon regard vers ma maman pour lui dire avec joie : « Regarde maman, je n’ai pas pleuré! »



Dans les semaines qui ont suivi, je suis déménagée avec ma famille à Yellowknife aux Territoires-du-Nord-Ouest. Mon nouveau pédiatre, le Dr Sam Wong, a dû se familiariser avec mon trouble de la coagulation, car il n’avait pas de connaissances sur ce sujet. Ce fut donc une expérience enrichissante pour lui. Les ressources étant limitées à Yellowknife, et ayant besoin d’être plus proches d’un gros centre urbain, nous avons déménagé sur la Rive-Sud de Montréal. J’ai alors fait la connaissance du Dr Georges-Étienne Rivard, qui est une sommité en hémato-oncologie au Canada.

Après plusieurs visites au CHU Sainte-Justine, mes parents ont dû apprendre à faire mes perfusions et, naturellement, ils ont eu quelques difficultés au début. Je me rappelle voilà quelques années alors que ma mère avait fait éclater deux de mes veines et qu’elle était sur le bord des larmes, je lui ai doucement dit : « C’est correct maman, prends ton temps, recommence! » Ce n’est pas quelque chose qui m’énervait ou me stressait! Je vais faire ici mon mea culpa, je tente d’étirer le plus possible le jour où mes parents vont me tendre le flambeau et que je devrai moi-même me faire mes deux perfusions mensuelles. Je sais… ça fait longtemps que je devrais le faire par moi-même, mais c’est mon petit moment tranquille avec mon père ou avec ma mère et je ne suis pas pressée de m’accaparer de cette tâche!

J’ai été très chanceuse depuis ma naissance, car je n’ai jamais eu de complications ou de saignements internes et je me croise les doigts pour que ça continue ainsi. Par contre, toute intervention chirurgicale a son lot de précautions, que ce soit une simple extraction dentaire (je me suis fait enlever sept dents) ou une chirurgie majeure comme celle que j’ai eue voilà tout juste six mois. En effet, le 6 février dernier, je me rendais au CHU Sainte-Justine, où le Dr Stephen Parent m’a opérée pour redresser une scoliose de 50 degrés. Dans les semaines qui ont précédé mon opération, plusieurs consultations ont eu lieu afin de s’assurer que tout serait en place pour le jour « J ». Pour le Dr Rivard, c’était la première fois qu’un patient atteint d’une déficience en facteur XIII se faisait opérer pour une scoliose. Il a donc prévu l’augmentation de ma dose de facteur XIII quelques heures avant mon opération ainsi qu’après mon opération, afin de s’assurer que la coagulation et la cicatrisation se fassent bien. J’ai en quelque sorte été son cobaye!

Disons que cette opération n’a pas été une partie de plaisir pour moi… d’accord je vais être franche… ni pour mes parents, ni pour mon frère, ni pour les merveilleuses infirmières qui m’entendaient gémir ou, et oui, parfois crier de douleur! Mon grand frère Josh a trouvé ça particulièrement difficile de me voir dans cet état. Mais c’est maintenant derrière moi. Mon opération a été un immense succès, il n’y a eu aucune complication pendant ou suite à mon opération et j’ai maintenant un magnifique dos droit! La cerise sur le sundae, c’est que je n’entends plus ma mère me lancer un « Mimi, tiens ton dos droit! »



Bref, je suis un tantinet spéciale… J’ai une déficience en facteur XIII, un trouble de déficit d’attention avec hyperactivité, des broches (pour l’instant), une cicatrice de 45 centimètres sous laquelle se cache deux tiges de métal et 28 vis fusionnées à ma colonne vertébrale. Malgré qu’il y ait toujours des risques reliés à mon état de santé, je ne les laisse pas m’arrêter et je prends les précautions nécessaires. Disons que les premières années ont été remplies d’incertitudes et de précautions, peut-être parfois exagérées, hein papa et maman?

Dans le fond, je suis une adolescente normale, avec ses joies et ses peines. Je viens de terminer mon secondaire 2, j’adore mon chum Marwan, je me chicane régulièrement avec mon frère, je suis une adepte de moto et je donne un tout petit peu de fil à retordre à mes parents! Je rêve de devenir pathologiste et d’avoir des enfants. J’ai la chance d’être entourée de personnes merveilleuses et j’ai hâte de voir ce que l’avenir me réserve!


- Août 2017