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Sylvie - Quand la généalogie rencontre les troubles héréditaires de la coagulation

par Sylvie Marmen, Sainte-Thérèse (Québec)

Le 27 mars 2010, ma petite fille Frédérique est venue au monde : quelle joie! Et depuis ce temps, son sourire illumine ma vie.  Peu de temps après sa naissance cependant, certains événements ont commencé à intriguer ses parents et ont mis au travail plusieurs membres du personnel de l’Hôpital Sainte-Justine de Montréal. En effet, Frédérique avait plusieurs ecchymoses à sa naissance et, lorsqu’on a coupé le cordon ombilical, elle a mis du temps à reprendre son souffle. Tout cela était intrigant et tous, nous voulions comprendre ce qui se passait.

Après des prises de sang et des recherches, le Dr Georges Étienne Rivard a émis l’hypothèse que Frédérique souffrait peut-être de la thrombasthénie de Glanzmann, un trouble rare de la coagulation. De fait, il s’agit d’un déficit plaquettaire, en l’occurence de l’absence d’une protéine essentielle à l’adhérence des plaquettes entre elles. C’était la première fois que nous entendions parler de ce problème de santé. Lors d’une rencontre, le Dr Rivard a pris le temps d’expliquer aux parents ce dont il s’agissait en indiquant le degré de sévérité de ce trouble de la coagulation et en précisant les précautions à prendre pour permettre à Frédérique de mener sa vie en évitant ou en parant aux difficultés liées à son trouble de la coagulation. Lors de conversations subséquentes, le Dr Rivard a mentionné le fait que la thrombasthénie de Glanzmann était un trouble transmis génétiquement à la condition que les deux parents soient porteurs d’un gène en permettant la transmission. Selon la documentation, cette situation des deux parents porteurs est souvent due à des liens de consanguinité chez les ancêtres de ceux-ci. Il a alors demandé aux parents s’ils étaient au courant de tels liens. Évidemment ils n’en savaient rien et n’avaient aucun moyen de le savoir; leurs arbres généalogiques n’étant pas complétés ou accessibles. Le Dr Rivard a alors mentionné qu’il aurait bien aimé avoir une réponse à cette question.

À titre de grand-mère, je me suis dit que je pourrais peut-être essayer d’en savoir plus à ce sujet. Pour ce faire, je me suis dirigée vers la Société d’histoire et de généalogie des Pays-d’en-Haut située à Saint- Sauveur. J’y ai alors rencontré Mme Carmelle Huppé qui m’a fait connaître les principaux instruments qui pouvaient me permettre de mener de véritables recherches en généalogie : comment enregistrer des résultats de recherche, comment il était important de ne se fier qu’aux actes de mariage et de naissance, à quel point il ne fallait se fier qu’à des renseignements confirmés par des actes officiels. Elle m’a aussi montré comment monter un arbre généalogique en forme d’éventail, une merveille pour permettre une consultation rapide de l’ensemble des renseignements recueillis sur des familles entières.

Je me suis alors mise au travail. J’y ai consacré un très grand nombre d’heures. J’ai fait des apprentissages et des découvertes sur les familles et sur le cheminement historique du Québec. J’ai aussi dû me débattre avec des registres écrits à la main, quelquesuns rédigés avec attention et d’autres écrits de moins belle façon. J’ai aussi compris que ces registres étaient écrits le plus souvent par des prêtres qui transcrivaient les noms tels qu’ils étaient prononcés par les gens de l’époque, ce qui a donné lieu à différentes orthographes pour les mêmes noms. Puis, des résultats sont enfin apparus. Les deux parents avaient en effet un ancêtre commun. Cet homme avait fait deux mariages consécutifs et avait eu des enfants avec ses deux épouses. De plus, plusieurs enfants issus de ces mariages étaient morts en bas âge. Ma fille et son conjoint descendaient tous les deux d’une de ces deux lignées. En faisant ce travail en généalogie, je travaillais avec l’idée qu’il fallait le réaliser le plus vite possible pour en transmettre les résultats au Dr Rivard. J’ai donc mis les bouchées doubles et j’ai terminé ce marathon en avril 2011.

Parallèlement à mes travaux, le Dr Rivard a fait faire des analyses du sang des deux parents. Les résultats ont été pour le moins surprenants. Les deux parents étaient porteurs d’un gène qui transmet la thrombasthénie de Glanzmann, mais de gènes issus de mutations différentes. Deux hypothèses sont alors possibles : ou bien il s’agit de gènes issus d’un ancêtre commun, gènes qui ont évolué de façon différente, ou bien il s’agit de gènes qui ont muté sans être au départ issus d’un ancêtre commun. On ne peut donc pas, dans ce cas, confirmer le rapport entre la transmission de la thrombasthénie de Glanzmann et un lien de consanguinité étayé par des recherches en généalogie. Après tout ce travail, il reste tout de même plusieurs choses qui me font plaisir.

En effet, les arbres généalogiques des parents de Frédérique sont complétés, ou presque, jusqu’à l’époque de l’arrivée au Québec des premiers colons français; des données qui demeurent accessibles à l’équipe du Dr Rivard. Ma compréhension du peuplement du Québec et de l’Amérique s’est grandement enrichie et je sais mieux apprécier le travail que font les historiens et les gens qui s’adonnent à la généalogie. En prime, les arbres généalogiques réalisés pourront aussi servir à Laurence, ma deuxième petite fille, qui a vu le jour en octobre dernier.

- Mars 2012