Nos partenaires











Projets de recherche subventionnés en 2005

Variables fibrinolytiques chez les patients atteints d'hémophilie A sévère

1re année de subvention
Jerome Teitel, MD
St. Michael’s Hospital

La tendance aux saignements varie considérablement d’une personne atteinte d’hémophilie sévère à l’autre. Cela s’explique en partie par des différences sur le plan des taux des protéines défectueuses (facteur VIII ou IX de la coagulation), différences qui sont parfois trop infimes pour être facilement mesurables. Nous croyons que cette variabilité pourrait aussi être due à la fibrinolyse, le processus de dissolution des caillots sanguins. Les patients atteints d’hémophilie sévère qui présentent une fibrinolyse rapide (caillots se dissolvant rapidement) auraient peut-être tendance à saigner davantage que les autres. Dans le cadre de ce projet, nous nous proposons d’étudier le phénomène en profondeur et systématiquement, afin de vérifier l’hypothèse selon laquelle la tendance aux saignements dans l’hémophilie sévère est en corrélation avec une activité fibrinolytique accrue. Nous mesurerons les taux de quatre importantes protéines sanguines qui contribuent à la fibrinolyse, chez 100 patients atteints d’hémophilie sévère. Nous vérifierons aussi le nombre d’épisodes de saignements et la quantité de concentré de facteur VIII ou IX dont ces patients ont eu besoin au cours des deux années précédentes. Nous déterminerons au moyen de méthodes statistiques si l’augmentation des taux de protéines fibrinolytiques est en corrélation avec une plus grande tendance aux saignements et vice versa. Au terme de ce projet, nous espérons en arriver à mieux comprendre la variabilité des tendances hémorragiques chez les patients atteints d’hémophilie sévère. Si notre hypothèse se confirme, nous disposerons d’un argument supplémentaire en faveur de l’individualisation des approches thérapeutiques. Ces approches pourraient donc dorénavant inclure la détermination d’une quantité cible de facteur VIII ou IX pour le traitement ou la prévention des saignements chez les patients hémophiles, ou une sélection de ces derniers en vue d’un traitement prophylactique au moyen de facteurs de la coagulation, en concomitance avec leur traitement substitutif par facteur VIII ou IX, après la chirurgie ou d’autres interventions. Nous pourrions aussi en arriver à prédire le risque d’occlusion des cathéters veineux centraux par des caillots, une complication grave du traitement prophylactique par facteur VIII ou IX chez les jeunes enfants.

Différences génétiques entre les porteurs obligatoires de la MVW de type 3 et les sujets atteints de la MVW de type 1

1re année de subvention
Dr. Paula James
Queen’s University, Kingston, Ontario
Program de la SCH

La maladie de von Willebrand est le trouble héréditaire de la coagulation le plus répandu chez l’être humain, puisqu’elle affecte jusqu’à 1 % de la population. Les personnes qui en sont atteintes ont des problèmes d’hémorragies des muqueuses, notamment celles du nez, de la bouche, de la paroi interne de l’utérus; les personnes atteintes peuvent aussi manifester des saignements anormaux après avoir subi une blessure accidentelle, ou une intervention dentaires ou chirurgicale. Il existe trois sous-types de maladie de von Willebrand : le type 1 est le plus fréquent et le moins sévère; il est dû à un déficit de léger à modéré en facteur de von Willebrand, un facteur de la coagulation, aussi désigné par l’abréviation vWF. La maladie de von Willebrand de type 3 est la plus rare et la plus sévère; elle est due à un déficit plus marqué en vWF. Pour sa part, la maladie de von Willebrand de type 2 est causée par une dysfonction du vWF.

La maladie de von Willebrand de type 1 est transmise par un parent, tandis que la maladie de von Willebrand de type 3 est transmise par les deux parents. Dans le cadre de cette étude, intitulée Genetic Differences Between Obligate Carriers of Type 3 VWD and Individuals with Type 1 VWD (Différences génétiques entre les porteurs obligatoires de la maladie de von Willebrand de type 3 et les sujets atteints de la maladie de von Willebrand de type 1), nous souhaitons nous pencher sur les modifications génétiques propres à la maladie de von Willebrand. Une personne affectée par la maladie de von Willebrand de type 1, en aurait hérité d’un parent, tandis qu’une personne affectée par la maladie de von Willebrand de type 3, en aurait obligatoirement hérité de ses deux parents. En général, le parent d’un individu souffrant de la maladie de von Willebrand de type 3 VWD ne souffre pas de problèmes hémorragiques et est considéré « porteur » Au moyen de techniques spéciales qui nous permettent d’étudier le bagage génétique d’une personne, nous espérons approfondir notre compréhension des types de changements génétiques qui pourraient conduire une personne à être atteinte de la maladie de von Willebrand de type 1 et une autre à être porteuse de la maladie de von Willebrand de type 3.