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Projets de recherche subventionnés en 2015

Caractérisation des troubles plaquettaires héréditaires courants


Dre Catherine Hayward
McMaster University (Ontario)
Deuxième année de subvention

Co-investigateurs :
Dr Guillaume Pare, McMaster University
Dr Andrew Paterson, Hospital for Sick Children (University of Toronto)

Les plaquettes sont de petites cellules sanguines qui aident à la coagulation et lorsqu'elles sont défectueuses, cela entraîne des saignements. Les troubles plaquettaires sont une cause fréquente de saignements anormaux. Pour approfondir nos connaissances et améliorer les soins aux patients, nous examinons pourquoi les plaquettes ne fonctionnent pas normalement chez certaines familles présentant des troubles de la coagulation. Notre objectif est de découvrir les causes des problèmes plaquettaires très courants et de mieux comprendre leur impact sur la santé. Nous étudierons les gènes afin de découvrir pourquoi certaines personnes présentent des troubles plaquettaires. Pour expliquer les dysfonctions plaquettaires chez certaines familles qui ont des problèmes de coagulation, il faut analyser des échantillons provenant de plusieurs personnes affectées par le problème. Au moyen de tests, nous étudierons, entre autres, pourquoi les plaquettes ne fonctionnent pas normalement chez certains individus des familles touchées. Les connaissances sur les causes des troubles plaquettaires courants permettront d'améliorer les soins aux patients et de mettre au point des tests plus efficaces pour leur dépistage.

Comprendre l'angiodysplasie dans la maladie de von Willebrand : Études sur les cellules endothéliales progénitrices sanguines


Dre Paula James
Queen’s University (Ontario)
Deuxième année de subvention.

Co-investigateur : Dr Maurice Don, Queen's University 

La maladie de von Willebrand est un trouble héréditaire de la coagulation fréquent qui provoque des saignements cutanés et muqueux excessifs. Chez les personnes atteintes, on observe des saignements de nez, des règles abondantes, des ecchymoses au moindre choc et des saignements anormaux suite à des interventions dentaires, un accouchement ou une chirurgie. Des saignements affectant l'appareil digestif (gastro-intestinaux) s'observent chez jusqu'à 20 % des patients atteints de la maladie de von Willebrand et peuvent être particulièrement difficiles à traiter. Nous n'avons pas entièrement élucidé les causes de l'angiodysplasie (petites malformations vasculaires semblables à des varices dans l'intestin), qui est une cause fréquente d'hémorragie digestive chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand. Ce projet de recherche portera sur la mise en culture de cellules endothéliales provenant d'échantillons sanguins de patients atteints de la maladie de von Willebrand afin de faire la lumière sur les facteurs à l'origine de l'angiodysplasie. Nous étudierons aussi l'effet et les mécanismes des traitements actuels, dont les concentrés de facteur de von Willebrand, les œstrogènes, la thalidomide et l'atorvastatine. Notre objectif est d'améliorer le traitement de la maladie de von Willebrand qui s'accompagne de saignements digestifs dus à l'angiodysplasie.

Rôle du Gfi1b dans la formation des plaquettes et les troubles héréditaires de la coagulation


Dr Tarik Möröy
Institut de recherches cliniques de Montréal (IRCM)
Département de l'hématopoïèse et du cancer
Première année de subvention

Les plaquettes sont essentielles à la coagulation sanguine; elles sont formées dans la moelle osseuse par de volumineuses cellules appelées « mégacaryocytes », dont les longs prolongements pénètrent dans les vaisseaux sanguins où les forces de cisaillement de la circulation sanguine les rompent en petits fragments qui forment les plaquettes. Un taux faible de plaquettes peut être causé par différentes maladies ou résulter d'un trouble héréditaire qui empêche leur fabrication par les mégacaryocytes. Ces maladies héréditaires ont d'importantes répercussions cliniques étant donné qu'un taux de plaquettes insuffisant peut être à l'origine de saignements excessifs et de complications graves, par exemple, lors d'interventions chirurgicales. Il faut donc arriver à mieux comprendre quels facteurs régulent la fabrication des plaquettes pour pouvoir mettre au point de nouveaux traitements contre les maladies plaquettaires. Récemment, des mutations affectant un gène appelé « Gfi1b » ont été observées chez des patients atteints d'un trouble de la coagulation associé à un taux faible de plaquettes. Nous avons produit des souris présentant un déficit de ce gène et nous avons observé qu'elles manifestent la plupart des symptômes typiques de la maladie associée au Gfi1b muté chez l'être humain, ce qui donne à penser que ce gène serait un élément crucial de la formation des plaquettes. Nous nous proposons donc d'étudier comment ce gène fonctionne et régule la formation plaquettaire pour mieux comprendre de quelle façon traiter les patients atteints de troubles de la coagulation et de déficits plaquettaires.

Analyse de la thrombinogenèse dans le but d'étudier l'effet de l'héparine dans le plasma hémophile


Bourse de stagiaire

Ellen Z.L. Xu
Supervisée par le Dr Howard Chan, McMaster University – Hamilton

Les patients hémophiles ont tendance à saigner. Or, certains d'entre eux sont également sujets à un risque élevé de thrombose (caillots sanguins). Les anticoagulants (qui éclaircissent le sang) sont utilisés pour prévenir ou traiter les caillots sanguins, mais chez les patients hémophiles, ils exacerbent le risque de saignement. C'est une impasse. Dans la littérature médicale, on constate que l'utilisation optimale des anticoagulants chez les patients hémophiles atteints d'une maladie thrombotique n'a pas été bien étudiée. Grâce à cette bourse d'études, Ellen Xu utilisera un test de laboratoire avancé qui peut évaluer la coagulation en temps réel afin de mesurer les effets d'un anticoagulant d'usage courant dans le traitement des patients hémophiles qui ont un problème thrombotique. Ses travaux fourniront des renseignements importants pour orienter l'utilisation sécuritaire des anticoagulants chez les patients atteints d'hémophilie.