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Projet de fellowship subventionné en 2013


Recherche sur la contribution des mutations propeptidiques du facteur de von Willebrand à la maladie de von Willebrand de type 3 au moyen de cellules endothéliales progénitrices (ou BOEC pour Blood Outgrowth Endothelial Cells)

Mackenzie Bowman
Queen's University – Kingston (Ontario)
Financement pour une année. Période : 1 octobre 2013 au 30 septembre 2014

La maladie de von Willebrand est un trouble de la coagulation causé par l’absence ou le dysfonctionnement d’une protéine de la coagulation appelée facteur de von Willebrand. La forme la plus grave de la maladie de von Willebrand est la maladie de von Willebrand de type 3, causée par une absence complète de facteur de von Willebrand. Les patients qui en sont atteints présentent de graves saignements, soit consécutifs à des traumatismes, soit spontanés. Nous avons déjà reconnu les mutations qui affectent une portion cruciale du gène du facteur de von Willebrand chez les patients atteints de la maladie de von Willebrand de type 3 au Canada et nous avons appris comment mettre en culture des cellules endothéliales à partir d’un échantillon de sang périphérique provenant de patients atteints de la maladie. En demandant aux patients qui présentent des mutations de ce type de nous fournir un échantillon sanguin, nous pouvons cultiver les cellules endothéliales (qui tapissent les vaisseaux sanguins) de ces patients. Or, les cellules endothéliales renferment les anomalies spécifiques de la maladie de von Willebrand qui nous intéressent et nous pourrons ainsi analyser comment ces anomalies provoquent la maladie chez les patients. Nous pouvons aussi tester différents traitements sur ces cellules afin de vérifier s’il est possible d’atténuer ou de guérir la maladie de von Willebrand. Ce projet nous permettra de mieux comprendre ce qui provoque la maladie de von Willebrand de type 3 et nous aidera à mettre au point des options thérapeutiques personnalisées pour les patients touchés.