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Déficit combiné en facteur V et en facteur VIII

Qu'est-ce que le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII?

Le déficit combiné en facteur V (prononcer facteur cinq) et en facteur VIII (prononcer facteur huit) est un très rare trouble héréditaire de la coagulation.

Les facteurs V et VIII sont des protéines sanguines qui jouent toutes deux un rôle dans la réaction en cascade de la coagulation, la réaction en chaîne déclenchée lorsqu'un vaisseau sanguin est endommagé.

En présence de cette maladie, les taux de facteur V et de facteur VIII dans le sang sont inférieurs à la normale. Lors des tests sanguins, les taux sont entre 5 et 30 % de la normale.

Pour plus de renseignements sur la coagulation sanguine, voir Le problème de la coagulation dans l'hémophilie.

Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII est-il courant?

Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII est très rare. Dans l'ensemble, moins de 100 personnes, appartenant à une soixantaine de familles, ont été identifiées dans le monde à ce jour.

Des cas de la maladie ont été recensés dans le monde entier, mais une majorité des cas se retrouvent autour du bassin méditerranéen, en Israël, en Iran et en Italie surtout. On estime que dans certaines populations, une personne sur 100 000 pourrait être affectée. Bien que ce déficit reste rare, ces statistiques font du déficit combiné en facteur V et en facteur VIII le déficit combiné le plus répandu.

Comment le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII est-il transmis?

Le déficit combiné en facteurs V et VIII est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'elle est transmise des parents à l'enfant qui naît avec la maladie. Il est causé par une anomalie génétique affectant le chromosome 18.

Il s'agit d'un trouble autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre à leurs enfants. Lorsqu'un seul des parents est porteur du gène responsable de la maladie, l'enfant n'en n'est pas affecté. Le déficit combiné en facteur V et en facteur VIII affecte autant les hommes que les femmes.

Dans certains cas extrêmement rares, le déficit combiné en facteurs V et VIII peut avoir une autre cause. Plutôt que de découler d'un seul défaut génétique affectant les facteurs V et VIII au niveau du chromosome 18, un enfant peut hériter d'un gène du facteur V défectueux de ses deux parents et d'un gène du facteur VIII défectueux d'un seul de ses deux parents. Les risques d'hériter d'un déficit en facteur V sont évalués à un sur un million et les risques d'hériter d'un déficit en facteur VIII se situent à un sur 10 000. Par conséquent, le risque d'hériter des deux gènes défectueux séparément équivaut à un sur dix milliards.

Quels sont les symptômes du déficit combiné en facteur V et facteur VIII?

En présence de ce trouble de la coagulation, les taux de facteur VIII se situent en général entre 5 et 30 %. Or, dans le cas du déficit en facteur VIII seul (hémophilie A), ce taux donnerait lieu à des symptômes hémorragiques bénins. Par contre, le présence additionnelle d'un taux de facteur V faible semble provoquer plus de saignements.

Les symptômes courants sont :

  • des saignement de nez
  • des ecchymoses (bleus) au moindre choc
  • des menstruations abondantes ou prolongées (ménorragie)
  • des saignements anormaux après l'accouchement
  • des saignements après un traumatisme (blessure)
  • des saignements après une chirurgie

Quels tests permettent de diagnostiquer le déficit combiné en facteur V?

S'ils soupçonnent un trouble de la coagulation, les médecins effectueront un certain nombre de tests afin de vérifier :

  • si la personne souffre bel et bien d'un trouble de la coagulation et,
  • le cas échéant, de quel type il s'agit.


On peut poser le diagnostic de déficit combiné en facteur V et en facteur VIII si :

  • le taux de facteur V est inférieur à 30 % de la normale;
  • le taux de facteur VIII est inférieur à 30 % de la normale;
  • le temps de céphaline est prolongé.

Quels traitements sont offerts pour maîtriser les saignements?

Trois traitements existent pour maîtriser les saignements :

  • le plasma frais congelé (qui renferme les facteurs V et VIII);
  • le concentré de facteur VIII (qui ne renferme que le facteur VIII);
  • la desmopressine (hormone synthétique qui fait augmenter le taux de facteur VIII dans les cas de déficits légers en facteur VIII).