Déficit en facteur XI (Hémophilie C)

Le déficit en facteur XI (prononcer facteur onze) est un trouble héréditaire de la coagulation que l'on appelle aussi hémophilie C.

Le facteur XI est une protéine-trace du sang. Elle est fabriquée par le foie et joue un rôle dans la réaction en cascade de la coagulation, réaction en chaîne déclenchée lorsqu'un vaisseau sanguin est endommagé. Il semble que le facteur XI contribue à l'activation du facteur IX (prononcer facteur neuf), une autre protéine du sang importante dans le processus de la coagulation.

Pour plus de renseignements sur la coagulation sanguine, voir Le problème de la coagulation dans l'hémophilie.

En présence d'un déficit en facteur XI, le taux de facteur XI dans le sang est inférieur à la normale. Les gens atteints risquent de présenter des hémorragies lorsque leur taux de facteur XI chute sous les 15 % de la normale. Par contre, après une chirurgie, les saignements peuvent survenir même chez les gens dont les taux de facteur XI atteignent les 50 à 70 % de la normale.

Non. Le déficit en facteur XI est en général assez rare. Il affecte environ une personne sur 100 000 et plus de 400 cas ont été identifiés au Royaume-Uni seulement.

Cette maladie est particulièrement courante chez les Juifs ashkénazes d'Europe de l'Est. On estime que 8 % de la population de ce groupe ethnique seraient porteurs du gène du facteur XI défectueux.

Le déficit en facteur XI est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'elle est transmise des parents à l'enfant qui naît avec la maladie. Il s'agit d'un trouble autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour pouvoir le transmettre à leurs enfants.

Par contre, le déficit en facteur XI semble être différent des autres déficits héréditaires en facteurs de la coagulation car certaines personnes présentent des problèmes hémorragiques lorsqu'un seul de leurs parents est porteur du gène responsable du déficit en facteur XI.

Le déficit en facteur XI affecte autant les hommes que les femmes.

Les symptômes varient d'une personne à l'autre.

Le lien entre le taux de facteur XI et la gravité des problèmes hémorragiques est mal établi. Au sein d'une même famille, les personnes atteintes présentent des symptômes hémorragiques variables. Il est donc difficile de prévoir à quel moment un saignement risque de survenir. On ignore pourquoi les symptômes varient tant d'une personne à l'autre. En règle générale,

Certains médecins estiment que les gens dont les symptômes sont plus graves souffrent peut-être également d'autres déficits en protéines de la coagulation, par exemple en facteur VIII ou en facteur de Von Willebrand.

Les symptômes du déficit en facteur XI sont :

• des saignements persistants après la chirurgie, surtout lorsque la fibrinolyse pose un problème particulier (p. ex., amygdales, prostate, bouche, utérus)
• des saignements persistants après un traumatisme (blessure grave)
• des saignements après une extraction dentaire
• des menstruations abondantes et prolongées (ménorragie)

Les saignements spontanés (qui surviennent sans cause apparente) s'observent rarement avec le déficit en facteur XI. Il en va de même pour les saignements articulaires, les saignements des tissus mous et des muscles.

S'ils soupçonnent un trouble de la coagulation, les médecins effectueront un certain nombre de tests pour vérifier si :

• la personne souffre bel et bien d'un trouble de la coagulation et,
• le cas échéant, de quel type il s'agit.

Pour le déficit en facteur XI, ces tests sont :

Il existe quatre traitements pour maîtriser ou prévenir les saignements causés par un déficit en facteur XI. Chacun a ses avantages et ses inconvénients.

Plasma frais congelé

Avantages

• Il est efficace contre les saignements mineurs.
• Il n'accroît pas le risque de formation de caillots sanguins indésirables dans la circulation sanguine (ce qui est particulièrement important chez les gens âgés qui ont des antécédents de maladie cardiaque, chez les femmes enceintes et les personnes atteintes de cancer).
• Il sera bientôt offert sous des formes atténuées (c.-à-d. que des méthodes d'inactivation virale à base de solvants-détergents détruiront les virus connus comme le VIH et les virus de l'hépatite B et C).

Inconvénients

• Le volume de plasma requis est important car le plasma renferme relativement peu de facteur XI. En cas d'hémorragie grave ou lors d'une chirurgie, le système circulatoire peut subir une surcharge due à la trop grande quantité de plasma nécessaire afin que suffisamment de facteur XI soit perfusé pour maîtriser l'hémorragie.
• Tant que l'on n'aura pas de version atténuée du plasma frais congelé, le risque de transmission de virus comme le VIH et les virus de l'hépatite B et C, quoique faible, demeure présent.

Concentré de facteur XI

Avantages

• Ce concentré de facteur est aussi fait de plasma humain et ne renferme que du facteur XI. On lui fait subir un traitement d'inactivation des virus connus comme le VIH et les virus de l'hépatite B et C.
• On peut l'administrer facilement en petits volumes. Il ne s'accompagne donc pas des problèmes de surcharge du système circulatoire associés à l'administration d'un fort volume de plasma. C'est ce qui explique sa très grande efficacité dans les cas d'hémorragies graves ou de chirurgies.

Inconvénient

• Pour des raisons encore mal comprises, l'emploi des concentrés de facteur XI augmente le risque de formation de caillots sanguins dans la circulation où ils risquent d'être dangereux (thrombose). Le risque est plus élevé chez les gens âgés qui ont des antécédents de maladie cardiaque, chez les femmes enceintes et chez les gens atteints de cancer.

Colle de fibrine

De la colle de fibrine peut être appliquée sur les plaies superficielles, par exemple dans la bouche après une extraction dentaire. On l'applique au moyen de deux seringues, l'une renfermant du calcium et de la thrombine, l'autre du fibrinogène, du facteur VIII et de l'aprotinine.

Avantages

• Elle est très efficace lors d'interventions dentaires.
• On peut l'utiliser seule ou avec du plasma frais congelé dans certains types de chirurgies (circoncision, hernie).
• Elle est tout à fait sécuritaire.

Inconvénient

• Elle n'est pas efficace lors d'hémorragies majeures ou de chirurgies.

Médicaments antifibrinolytiques (Cyklokapron, Amicar)

Le Cyklokapron (acide tranexamique) et l'Amicar (acide aminocaproïque) sont des médicaments qui contribuent à maintenir le caillot en place une fois qu'il est formé. Ils agissent en enrayant l'activité d'une enzyme appelée plasmine qui dissout les caillots sanguins.

Dans les cas d'extractions dentaires, chez les gens atteints d'un déficit en facteur XI, ils sont souvent efficaces seuls, sans l'aide de produits sanguins.

On peut les utiliser pour tenir un caillot en place dans les muqueuses, par exemple :

• dans la bouche
• dans le nez
• dans les intestins
• dans l'utérus (la matrice)

Avantages

• Ils sont faciles à utiliser.
• Ils sont sécuritaires.

Inconvénients

• Ils ne sont pas très efficaces dans les cas d'hémorragies internes majeures ou dans les cas de chirurgies.
• Ils peuvent entraîner une coagulation disséminée dans tout l'organisme.