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L'hérédité de l'hémophilie

Quels sont les principes de l'hérédité?

Chaque cellule de l'organisme renferment des structures appelées chromosomes. Un chromosome est une longue chaîne d'une substance chimique appelée ADN. Cet ADN est organisé en centaines d'unités que l'on appelle les gènes et qui déterminent, par exemple, la couleur des yeux d'une personne.

Chaque cellule renferme 46 de ces chromosomes, organisés en 23 paires, dont l'une est connue sous le nom d'hétérochromosome ou chromosome sexuel, parce qu'il détermine le sexe de la personne. Dans cette paire, les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y.

La Figure 3 illustre le mode d'hérédité des chromosomes sexuels. La mère qui a deux chromosomes X produit un ovule renfermant un chromosome X. Le père qui a un chromosome X et un chromosome Y produit un spermatozoïde qui pourrait renfermer soit un chromosome X, soit un chromosome Y. Si le père donne son chromosome X, c'est une fille qui est conçue. S'il donne un chromosome Y, les parents auront un garçon.

Figure 3



Comment l'hémophilie se transmet-elle d'une génération à la suivante?

Les gènes responsables de la fabrication du facteur VIII et du facteur IX se situent sur le chromosome X. Cela fait de l'hémophilie une maladie héréditaire liée au sexe.

La figure 4 illustre ce qui survient lorsqu'un homme hémophile a un enfant avec une femme normale.

Figure 4



Toutes les filles seront des porteuses obligatoires de l'hémophilie, étant donné qu'elles reçoivent nécessairement de leur père le chromosome X porteur de l'hémophilie.Tous les fils seront indemnes de l'hémophilie, étant donné qu'ils héritent de leur père le chromosome Y normal.

La figure 5 montre le mode de transmission héréditaire chez un homme normal qui a un enfant avec une femme hémophile.

Figure 5



S'ils ont un fils, il court un risque de 50 % de souffrir d'hémophilie. Cela est déterminé par le chromosome X dont il hérite. S'il hérite du chromosome X normal de la mère, le garçon n'aura pas l'hémophilie. S'il hérite par contre du chromosome X mutant de la mère, il aura la maladie.

De la même façon, la fille du couple risque, dans une proportion de 50 %, d'être porteuse. Elle pourrait hériter du chromosome X normal de la mère et être elle-même normale. Par contre, elle peut hériter du chromosome X de la mère porteur de l'hémophilie et devenir porteuse à son tour.

Les porteuses peuvent-elles souffrir d'hémophilie?

Étant donné que les porteuses ont un chromosome X normal qui fabrique une certaine quantité de facteur VIII ou de facteur IX, elles sont presque toujours protégées de la forme la plus grave d'hémophilie, caractérisée par un taux de facteur de coagulation inférieur à 1 %.

Par contre, on note une grande variabilité entre les taux de facteur de coagulation chez les porteuses. Elle va de taux semblables à ceux des hémophiles chez certaines porteuses, à des taux quasi-normaux chez d'autres. Cela est dû au fait que les deux chromosomes X dont l'un est porteur du gène de l'hémophilie ne fonctionnent pas autant l'un que l'autre. Si le chromosome X de l'hémophilie est fonctionnel dans la plupart des cellules, la porteuse aura un taux d'activité de facteur de coagulation très bas. Ce phénomène s’appelle inactivation de l’X, ou lyonisation.

De nombreuses porteuses présentent un taux de coagulation de 30 à 70 % par rapport à la normale et ne présentent habituellement pas de saignements excessifs. En revanche, certaines porteuses qui présentent un taux correspondant à moins de 30 % de la normale des taux de facteurs VIII ou IX sont considérées atteintes d'une hémophilie légère.

Dans un cas comme dans l'autre, toutes les porteuses doivent surveiller attentivement les signes du moindre saignement anormal. Mentionnons entre autres :

  • des règles abondantes et prolongées (ménorragie);
  • des ecchymoses (bleus) au moindre choc;
  • de fréquents saignements de nez.

Retrace-t-on toujours les antécédents familiaux d'hémophilie?

Non. La présence de l'hémophilie chez un garçon peut s'expliquer de plusieurs façons en l'absence d'antécédents familiaux d'hémophilie.

  • L'hémophilie peut effectivement être familiale sans qu'on ne s'en soit aperçu parce que du plus loin qu'on se rappelle, aucun garçon hémophile n'est né dans cette famille.
  • La mutation génétique responsable de l'hémophilie peut être apparue chez la mère à la naissance. La mère est donc alors la première personne de la famille à être porteuse de l'hémophilie. Ses enfants peuvent ensuite en être affectés en étant soit porteurs, soit hémophiles.
  • La mutation est survenue au moment de la conception de l'enfant hémophile. Soit l'ovule de la mère ou le sperme du père ont subi une mutation. Dans ce cas, la mère n'est pas porteuse et ses autres enfants ne seront pas affectés par l'hémophilie.


La figure 6 montre l'arbre généalogique d'un garçon hémophile né d'une mère qui n'est pas porteuse connue.

Figure 6




On estime que la proportion de ces cas d'hémophilie ne s'accompagnant d'aucun antécédent familial atteindrait 30 %. Nombre de ces cas résultent de mutations récentes. Cela signifie que l'hémophilie peut affecter toutes les familles.

Comme les sœurs et les mères des hémophiles ne sont pas nécessairement porteuses (voir les figures 5 et 6), il est important de leur faire subir des tests pour déterminer si elles sont ou non porteuses de l'hémophilie.

Why should potential carriers be tested?

When should potential carriers be tested?

What tests are done?

Where should tests be done?