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L'historique de l'hémophilie

Quand l'hémophilie a-t-elle été découverte?

La découverte de l'hémophilie, qui n'avait pas encore de nom à l'époque, remonte à l'Antiquité. Le Talmud, recueil d'écrits hébraïques du IIe siècle avant Jésus-Christ, relate que les bébés mâles n'avaient pas besoin de subir la circoncision si deux de leurs frères avaient déjà succombé à cette intervention avant eux.

Un médecin arabe du XIIe siècle, Albucasis, a quant à lui décrit une famille dont les sujets mâles étaient décédés des suites d'hémorragies consécutives à des blessures mineures.

Ensuite, en 1803, un médecin de Philadelphie nommé John Conrad Otta, a fait état d'une ' certaine disposition hémorragique familiale '. Il a reconnu que la maladie était héréditaire et qu'elle affectait les sujets mâles. Il a retracé la maladie à travers trois générations d'une même famille pour remonter à une femme qui s'était établie près de Plymouth, au New Hampshire, en 1720.

Le mot hémophilie a fait son apparition dans les descriptions de la maladie sous la plume de Hopff, à l'Université de Zurich, en 1828

Pourquoi l'hémophilie est-elle appelée parfois la maladie des rois?

On dit souvent de l'hémophilie que c'est la maladie des rois. Cela est dû au fait que la Reine Victoria, qui a régné sur l'Angleterre de 1837 à 1901, était porteuse du gène de la maladie. Son huitième enfant, Léopold, était atteint d'hémophilie et a fait de fréquentes hémorragies dont faisait état le British Medical Journal, en 1868. Léopold est décédé d'une hémorragie au cerveau à l'âge de 31 ans, mais il avait eu le temps d'avoir des enfants. Sa fille, Alice, s'est révélée porteuse et son fils, le vicomte Trematon, est également décédé d'une hémorragie au cerveau en 1928.

Fait encore plus important sur le plan historique, l'existence de cas d'hémophilie dans la famille royale de Russie. Deux des filles de la reine Victoria, Alice et Béatrice, étaient également porteuses de l'hémophilie. Elles ont transmis la maladie aux familles royales d'Espagne, d'Allemagne et de Russie.

Alexandra, la petite-fille de la Reine Victoria a épousé Nicolas, tsar de Russie, au début de 1900. Or la tsarine Alexandra était porteuse de l'hémophilie et son fils, le tsarévitch Alexei, est né hémophile. Nicolas et Alexandra se préoccupaient de la santé de leur fils à une époque très tourmentée de l'histoire de la Russie. Le moine Raspoutine a exercé beaucoup d'influence sur la cour russe en partie parce qu'il était le seul à pouvoir aider le jeune tsarévitch. Il utilisait l'hypnose pour soulager la douleur d'Alexei. Le recours à l'hypnose ne faisait pas que soulager ses douleurs, mais a peut-être même contribué à ralentir, voire à enrayer, les hémorragies du garçon. La maladie de l'héritier du trône de Russie, la tension qu'elle a infligée à la famille royale et le pouvoir dont faisait preuve le démoniaque Raspoutine, ont tous été des facteurs qui ont précipité la Russie dans la révolution de 1917.

Quelle est l'histoire de l'hémophilie au XXe siècle?

Arrivé le XXe siècle, les médecins ont tenté de découvrir la cause de l'hémophilie. Jusqu'alors, ils croyaient que les vaisseaux sanguins des hémophiles étaient simplement trop fragiles. Au cours des années 1930, les médecins ont plutôt fait porter leurs recherches du côté d'anomalies plaquettaires comme cause étiologique. Ensuite, en 1937, Patek et Taylor, deux médecins de Harvard, ont découvert qu'ils arrivaient à corriger le problème de coagulation en ajoutant une substance dérivée du plasma sanguin. Cette substance a porté le nom de globuline antihémophile. En 1944, Pavlosky, un médecin de Buenos Aires, en Argentine, a procédé à un test de laboratoire dans le cadre duquel le sang d'un hémophilie avait corrigé le problème de coagulation d'un deuxième hémophile et vice versa. Le savant avait, sans le savoir, devant lui deux hémophiles atteints chacun d'une carence en deux protéines différentes, soit le facteur VIII et le facteur IX. Cela a permis à d'autres chercheurs, en 1952, de confirmer que l'hémophilie A et l'hémophilie B sont bel et bien deux maladies distinctes.

C'est au cours des années 1960, que l'on a identifié et nommé les facteurs de la coagulation. Dans un article publié en 1964 dans la revue Nature, on décrivait en détails le processus de la coagulation. L'interaction des différents facteurs nécessaires à la coagulation sanguine a alors pris le nom de réactions en cascade de la coagulation.

Durant les années 1950 et au début des années 1960, les hémophiles étaient traités au moyen de sang entier ou de plasma frais. Malheureusement, ces produits sanguins ne renfermaient pas suffisamment de protéines de facteur VIII ou de facteur IX pour enrayer les hémorragies internes graves. La plupart des hémophiles gravement atteints et certaines personnes souffrant d'une atteinte légère ou modérée décédaient durant l'enfance ou au début de l'âge adulte. Les causes les plus fréquentes de ces décès étaient des hémorragies affectant les organes vitaux, le cerveau surtout, et les saignements survenant après une intervention chirurgicale mineure ou un traumatisme.

Les survivants étaient en général handicapés par les effets à long terme d'hémorragies à répétition dans leurs articulations. La pression exercée par les volumineux épanchements sanguins dans les articulations ou les muscles ont fait de l'hémophilie l'une des maladies les plus souffrantes connues des médecins.

Ensuite, au cours des années 1960, le Dr Judith Pool a découvert le cryoprécipité. Le Dr Pool a constaté que la substance gélatineuse qui coulait au fond du plasma frais décongelé était riche en facteur VIII. Pour la première fois, on arrivait à perfuser suffisamment de facteur VIII pour maîtriser les hémorragies graves. Il était même envisageable désormais d'opérer des hémophiles.

Par la suite, vers la fin des années 1960 et au début des années 1970, les concentrés de facteur VIII et de facteur IX ont fait leur apparition. Les concentrés lyophilisés sous forme de poudre pouvaient être gardés à domicile et utilisés au besoin. Ils ont révolutionné le traitement de l'hémophilie. Les hémophiles n'avaient plus autant besoin des hôpitaux. Il leur était maintenant possible de voyager, de garder un emploi à long terme et d'espérer mener une vie normale. Or, c'est précisément à ce moment qu'a éclaté le drame du sang contaminé : les produits sanguins renfermaient des virus hématogènes, comme celui de l'hépatite C et le VIH. De nombreux hémophiles ont été infectés.

En 1990, grâce aux procédés modernes, le recours à des concentrés de facteurs plus sécuritaires a permis à l'espoir de renaître (voir Tableau 1). La plupart des enfants nés hémophiles au Canada peuvent espérer vivre longtemps, être en bonne santé et mener une vie bien remplie.

Ombre au tableau, 25 % seulement des hémophiles du monde entier bénéficient de cette qualité de soins. Ceux qui n'ont pas accès à des soins modernes pour leur hémophilie, font face au même sort que les descendants de la Reine Victoria au XIXe siècle, une vie de souffrance, d'infirmité et une mort précoce.

Tableau 1 : Histoire des facteurs de la coagulation au Canada


Générations
ProduitIntroduction au Canada
1.Sang entier frais1947
2.
Cryoprécipité (facteur VIII)
1965
3.
Factor VIII concentrate (lyophilized, unheated)
1968
4.
Concentré de facteur VIII (lyophilisé, non traité par la chaleur)

Concentré de facteur IX (lyophilisé, non traité par la chaleur)
1985


1985
5.
Concentré de facteur VIII (meilleure inactivation virale; chaleur humide,traitement par solvants-détergents)

Concentré de facteur IX (meilleure inactivation virale; chaleur humide,traitement par solvants-détergents)

1987


1988
6.
Concentré de facteur VIII hautement purifié (purifié aux anticorps monoclonaux)

Concentré de facteur IX hautement purifié (purifié aux anticorps monoclonaux)
1987


1991
7.
Concentré de facteur VIIIobtenu par géniegénétique (recombinant)

Concentré de facteur IX obtenu par génie génétique (recombinant)
1993


1998