Nos partenaires











Le diagnostic de l'hémophilie

Comment diagnostique-t-on l'hémophilie A et l'hémophilie B?

Si les médecins soupçonnent une hémophilie A ou B chez un jeune enfant, ils procéderont à certaines analyses de laboratoire simples. Ils prélèveront un échantillon de sang et y mesureront la quantité de facteur VIII et de facteur IX.

  • Le facteur VIII est la protéine manquante dans l'hémophilie A.
  • Le facteur IX est la protéine manquante dans l'hémophilie B.

Le test révélera :

  • si la personne est atteinte d'un trouble de la coagulation;
  • de quel type de trouble de la coagulation la personne est atteinte;
  • la gravité du trouble de la coagulation, le cas échéant.

L'hémophilie A et l'hémophilie B se divisent en trois classes :

CLASSIFICATIONTAUX DE FACTEUR VIII
OU DE FACTEUR IX SANGUINS
Grave moins de 1% de la normale
moderée
1 à 5% de la normale
Légère
5 à 30% de la normale


L'une des analyses de laboratoire révélera également le taux de facteur de von Willebrand dans le sang. Le facteur de von Willebrand est une autre des protéines sanguines qui est importante pour la coagulation normale. Elle agit un peu comme scellant, en aidant les plaquettes à adhérer à la paroi du vaisseau sanguin lésé. Si le taux de facteur de Willebrand est bas, la personne est atteinte de la maladie de von Willebrand et non pas d'une hémophilie A ou B.

Il faut en général attendre une ou deux semaines avant d'obtenir les résultats de ces tests.

Est-il possible de vérifier si le fœtus est atteint d'hémophilie (diagnostic prénatal)?

Oui, il existe plusieurs options.

Processus décisionnel

Les attitudes vis-à-vis de l’hémophilie dépendent souvent de l’expérience personnelle. Certaines porteuses ont grandi avec un proche aux prises avec des complications de la maladie. Elles peuvent appartenir à une famille où il y a des problèmes d’inhibiteurs, avoir eu à déplorer les conséquences du VIH ou de l’hépatite C chez un être cher, avoir été témoins de la douleur causée par la maladie articulaire, être à la recherche d’autres solutions pour ne pas risquer d’avoir un enfant hémophile. La religion, les valeurs personnelles et la culture jouent aussi un rôle dans la prise de décision relativement au diagnostic prénatal et à l’interruption de grossesse. Les couples doivent travailler en étroite collaboration avec l’équipe de traitement de l’hémophilie et des conseillers génétiques tout au long du processus de diagnostic prénatal pour obtenir le soutien nécessaire sur les plans médical et émotionnel.

Certains couples choisissent de ne pas demander le diagnostic prénatal et veulent simplement que l’enfant subisse le test à la naissance, si c’est un garçon. D’autres, pour se préparer, estiment qu’ils doivent savoir le statut de l’enfant à l’égard de l’hémophilie, même s’ils n’ont aucune intention de mettre fin à la grossesse.

Des couples s’intéressent pour leur part au diagnostic prénatal parce qu’ils envisagent, même si cette décision est difficile, de mettre fin à la grossesse si le bébé souffre d’hémophilie. Comme pour toute autre intervention chirurgicale, il faut être prudent lors de l’interruption de grossesse afin d’éviter les complications hémorragiques. L’équipe de traitement de l’hémophilie doit prendre part à la préparation et au suivi. Après une interruption de grossesse, un counselling doit être offert au couple pour l’aider à surmonter le stress émotionnel.

Une séance de counselling génétique doit être prévue et adaptée aux valeurs et aux croyances personnelles de la famille pour que le couple se sente appuyé dans sa décision. L’objectif du diagnostic prénatal est d’essayer de fournir aux porteuses et à leur conjoint des renseignements exacts et à jour afin qu’ils puissent prendre une décision éclairée dans un climat empathique. Les conseillers en génétique respectent la liberté de choix et l’anonymat des couples. Ils les soutiennent et les renseignent. Ils doivent être sensibles aux différences qui prévalent dans notre société cosmopolite quant aux valeurs et aux croyances religieuses. De cette façon, les individus ou les familles peuvent prendre des décisions qui concordent avec leur système de valeurs et leurs convictions.

Couverture médicale

Les porteuses obligées ou les porteuses potentielles de l’hémophilie (p. ex., absence d’antécédents familiaux, mais fils hémophile) sont admissibles au diagnostic prénatal. Si l’intervention est offerte dans un laboratoire de la province de résidence des familles, elle est couverte par le régime d’assurance-maladie provincial. Si non, une demande peut devoir être adressée au ministère de la Santé de la province pour qu’il assume les coûts d’un test offert dans d’autres provinces.

Options en matière de diagnostic prénatal

Échographie
Certains couples apprennent le sexe du bébé au moment de l’échographie, puis décident alors s’ils veulent procéder à des tests plus poussés, mais uniquement si l’échographie détermine que le bébé est un garçon. Le sexe peut en général être déterminé à l’échographie à la 16e semaine de la gestation. Les couples doivent être informés des limites de l’échographie pour ce qui est de déterminer le sexe du bébé. (Voir Figure 8.)

figure 8 de TSP p. 65

Biopsie des villosités choriales (BVC)
Le chorion est une membrane qui enveloppe le foetus pendant son développement. Il se trouve à l’extérieur de la membrane amniotique. Le chorion est une membrane foetale, c’est-à-dire qu’il tire son origine des mêmes cellules que le bébé en développement. Il est recouvert de villosités, qui sont de petites saillies filiformes. Au début de la grossesse, une partie des villosités s’implantent en un point de l’utérus pour développer le placenta et le reste des villosités disparaît. La BVC peut être effectuée après 11 semaines de gestation afin d’obtenir de l’ADN aux fins d’analyse. L’échantillon peut être prélevé soit par voie vaginale, soit par voie abdominale, selon la localisation du placenta.
Voir Figure 9.

figure 9 de TSP p. 65

La BVC par voie vaginale est semblable au test de Pap. Pendant qu’une échographie est faite au niveau de l’abdomen pour localiser le foetus, un spéculum est inséré dans le vagin. Un tube fin est alors inséré par le col de l’utérus jusqu’à l’endroit où se forme le placenta. On prélève de 10 à 15 mg de tissu dans une seringue et il faut parfois jusqu’à trois semaines pour obtenir les résultats. L’intervention par voie abdominale est similaire à l’amniocentèse. La BVC est à éviter avant 11 semaines parce que des cas d’anomalies des membres ont été rapportés lorsque le test est effectué avant. Le taux de fausses couches associées à cette intervention est de 1 %. La BVC est couverte par les régimes d’assurance-maladie provinciaux.

Amniocentèse
L’amniocentèse est effectuée après 15,5 semaines. Une échographie est effectuée pour localiser le placenta et sélectionner une poche de liquide amniotique. Une aiguille fine est alors insérée à travers l’abdomen jusque dans l’utérus. Une petite quantité de liquide amniotique est prélevée. Ce liquide renferme des cellules qui ont été éliminées par le foetus. Dans certains cas, les cellules doivent être mises en croissance avant qu’on puisse en extraire l’ADN. Le risque de complications de cette intervention est de 0,5 %. Il faut de trois à quatre semaines avant d’obtenir les résultats si des cellules doivent être mises en croissance avant la réalisation du test. L’amniocentèse est couverte par les régimes d’assurance-maladie provinciaux.

La différence entre l’amniocentèse et la BVC est que cette dernière est effectuée beaucoup plus tôt au cours de la grossesse et que les résultats s’obtiennent ainsi plus rapidement.

Comme lors de toute intervention médicale chez une porteuse de l’hémophilie, il faut prendre des précautions pour éviter les complications hémorragiques. Les couples doivent travailler en étroite collaboration avec l’équipe de traitement de l’hémophilie, y compris avec l’obstétricien et les conseillers en génétique tout au long du processus pour obtenir le soutien nécessaire sur les plans médical et émotionnel, y compris au moment du suivi.

Prélèvement de sang foetal
Le prélèvement de sang foetal peut être réalisé à partir de 18 semaines de grossesse. Un échantillon est prélevé sous échographie à partir d’une veine ombilicale au moyen d’une aiguille insérée dans l’abdomen. Le sang est prélevé et le taux de facteur peut être mesuré immédiatement. Il est important de veiller à ce que l’échantillon prélevé provienne réellement du foetus et non de la mère. Cette intervention est délicate et le risque de fausse couche est élevé, soit 5 %.

Test sanguin maternel
Une nouvelle méthode non effractive pour le diagnostic prénatal est en voie d’être mise au point. À l’avenir, on pourra prélever un échantillon sanguin chez la mère à sept ou huit semaines de gestation pour vérifier la présence de cellules de sang foetal et les analyser. Les chromosomes mâles foetaux seront séparés du sang de la mère et soumis à un test de dépistage de l’hémophilie. Ce test n’est pas encore tout à fait au point.

Enjeux psychosociaux potentiels du diagnostic prénatal

Si une porteuse a déjà un frère ou un fils hémophile et que les résultats du test diagnostique prénatal révèlent que son bébé est un garçon et qu’il est atteint d’hémophilie, elle peut se sentir ambivalente quant à l’interruption de la grossesse, puisqu’elle est très attachée à son fils ou à son frère. En interrompant sa grossesse parce que le bébé est hémophile, elle aura l’impression de rejeter en quelque sorte son fils et/ou son frère. Par ailleurs, elle peut se demander si elle est émotionnellement capable d’avoir un autre enfant hémophile. Ses sentiments peuvent également être en conflit avec ceux de son conjoint.

Ce sont des exemples de questions d’ordre psychosocial qui ressortent souvent lors des séances de consultation en génétique. Le conseiller en génétique explore ces sentiments avec le couple et il faut parfois plus d’une seule séance de consultation.

Dans le contexte de l’hémophilie, le nombre de femmes qui demandent à subir un test diagnostique prénatal dans les pays industrialisés semble en baisse depuis l’avènement des traitements prophylactiques efficaces. Les traitements prophylactiques à domicile sur demande ont amélioré la qualité de vie des jeunes gens atteints d’hémophilie et de leurs proches, ce qui permet à la plupart de grandir sans problèmes articulaires majeurs ou autres complications. Une étude réalisée en Suède a révélé que les principales raisons invoquées par les porteuses pour ne pas recourir au diagnostic prénatal sont notamment qu’elles ne considèrent pas l’hémophilie comme une maladie suffisamment grave pour justifier une interruption de grossesse. Le fait d’avoir un enfant est par contre une décision personnelle et chaque femme a le droit de choisir ce qui leur convient le mieux à elle et à sa famille. L’expérience personnelle vis-à-vis de l’hémophilie est le plus important facteur dans la prise de décision.