La maladie de von Willebrand est un trouble héréditaire causé par un gène défectueux.
Chaque cellule du corps humain renferme des structures appelées chromosomes. Un chromosome est une longue chaîne constituée d’ADN (acide désoxyribonucléique). Cet ADN est organisé en environ 25 000 unités appelées gènes qui déterminent les traits, comme la couleur des yeux.
Chaque cellule renferme donc 46 de ces chromosomes organisés en 23 paires. La maladie de von Willebrand est causée par une anomalie affectant le chromosome 12. L'anomalie peut être présente sur le chromosome 12 qui provient de la mère, du père ou des deux parents.
La transmission de la maladie de von Willebrand peut se faire de deux façons.
• La maladie peut être transmise héréditairement par l'un des deux parents qui est porteur du gène défectueux (même s’il n’en manifeste aucun symptôme) à l’enfant au moment de sa conception.
• L'un des gènes du bébé peut subir une transformation (c'est ce que l'on appelle une mutation génétique). Les parents du bébé ne sont pas porteurs de ce gène défectueux et les autres enfants issus de cette union n'en hériteront pas forcément.
Garçons et filles risquent, dans une même proportion, d'être atteints de la maladie de von Willebrand.
Étant donné qu'il s'agit d'une maladie héréditaire, la maladie de von Willebrand affecte souvent plusieurs membres d'une même famille. Dans bien des cas, il est possible de retracer la maladie de von Willebrand dans l'arbre généalogique. La Figure 3 illustre trois générations d'une famille touchée par la maladie de von Willebrand.
Première génération : Le grand-père (Jean) souffre d'une forme bénigne de la maladie de von Willebrand de type 1 et la grand-mère (Marie) en est indemne.
Deuxième génération : On note un risque de l'ordre de 50 % que chacun des enfants de Jean et de Marie naisse avec le gène de la maladie de von Willebrand. Le diagramme montre que l'une des deux filles (Anne) et l'un des deux fils (Pierre) héritent du gène défectueux. Les deux souffrent d'une forme bénigne de la maladie de von Willebrand de type 1.
Troisième et quatrième générations : La fille atteinte de la maladie de von Willebrand (Anne) épouse un homme indemne de la maladie (Charles). Leurs enfants sont exposés au même degré de risque, soit 50 %, d'hériter de la maladie. Dans le diagramme, l'une des filles (Julia) est atteinte de la maladie de von Willebrand.
Le fils atteint de la maladie de von Willebrand (Pierre) épouse une femme (Isabelle) également porteuse d'une anomalie au chromosome 12. Donc, leurs enfants auront une chance sur quatre d'en être indemnes (Claire), une chance sur deux d'hériter du gène défectueux de l'un ou l'autre des parents et donc de souffrir d'une forme bénigne de la maladie de von Willebrand de type 1 (Hélène et David) et une chance sur quatre également d'hériter du gène défectueux des deux parents (Robert) et d'être atteints d'une forme grave de la maladie de von Willebrand de type 3.