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Les types de maladie de von Willebrand

Existe-t-il plus d’un type de la maladie de von Willebrand?

On distingue trois grands types de la maladie de von Willebrand – soit le type 1, le type 2 et le type 3. La maladie de von Willebrand de type 2 se subdivise, quant à elle, en plusieurs sous-types.

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand de type 1?

La maladie de von Willebrand de type 1 est la forme la plus courante; elle représente en effet 75 % de tous les cas. Dans la maladie de von Willebrand de type 1, le FVW fonctionne normalement, mais il se trouve en trop petite quantité.

Bon nombre de personnes qui sont atteintes de la maladie de von Willebrand de type 1 ne manifestent aucun symptôme tant qu'ils ne subissent pas une blessure grave ou une chirurgie majeure. Ils peuvent alors présenter une hémorragie importante.

D'autres personnes manifestent des symptômes bénins, par exemple :

• de légères ecchymoses (bleus)
• des saignements du nez et des gencives
• des saignements prolongés après des coupures superficielles

Durant leurs règles, certaines femmes qui souffrent de la maladie de von Willebrand de type 1 présentent des saignements abondants et anormalement prolongés, appelés ménorragie. Ce phénomène peut exercer un impact important sur leur santé et leur qualité de vie.

D'importantes hémorragies peuvent survenir après une blessure ou une chirurgie, même si la forme de maladie de von Willebrand est bénigne. C'est pourquoi il est important que les gens qui pensent être atteints de la maladie de von Willebrand fassent confirmer leur diagnostic.

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand de type 2?

La maladie de von Willebrand de type 2 est moins courante que la maladie de type 1. Elle représente de 20 à 25 % de tous les cas. Dans la maladie de von Willebrand de type 2, la quantité de FVW dans la circulation sanguine est souvent normale. Le problème, c'est que le facteur ne fonctionne pas bien.

Il existe plusieurs sous-types de la maladie de von Willebrand de type 2. Il est important que le diagnostic soit précis, parce que le traitement différera en fonction du sous-type.

La maladie de von Willebrand de type 2A en est le sous-type le plus courant. Il représente de 15 à 20 % de tous les cas de maladie de von Willebrand. Dans la maladie de von Willebrand de type 2A, la quantité de FVW est souvent normale. Par contre, en raison d'une anomalie qui affecte la protéine du FVW elle-même, les plaquettes n'adhèrent pas bien les unes aux autres. Le FVW ne remplit pas son rôle, qui est de maintenir les plaquettes en place pour colmater la brèche dans le vaisseau sanguin endommagé.

La maladie de von Willebrand de type 2B vient au second rang sur le plan de la fréquence. Elle représente environ 5 % de tous les cas de maladie de von Willebrand. Dans la maladie de von Willebrand de type 2B, le FVW amène les plaquettes à s'agglutiner dans la circulation sanguine plutôt que de se fixer au siège de la lésion du vaisseau sanguin. L'organisme travaille ensuite à éliminer ces gros amas de plaquettes de la circulation. Il s'ensuit une pénurie de plaquettes.

La maladie de von Willebrand de type 2N est beaucoup plus rare (la lettre « N » signifie Normandie, province de France où l'on a diagnostiqué le premier cas de ce sous-type.) Voici ce que les médecins savent à son sujet :

• Dans le type 2N, le FVW fonctionne normalement avec les plaquettes; elles s’agglutinent donc comme elles le devraient autour de la lésion.

• En temps normal, le FVW transporte également le facteur VIII dans la circulation sanguine et le stabilise pour qu'il puisse participer à la formation de caillots solides. Or, dans la maladie de type 2N, le FVW ne transporte pas le facteur VIII. Par conséquent, les taux de facteur VIII sont bas.

• Parfois, étant donné que les taux de facteur VIII sont bas, on prend à tort la maladie de von Willebrand de type 2N pour une hémophilie par déficience en facteur VIII.

• Pour qu'un enfant soit atteint du type 2N, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux et le lui transmettre.

Il existe plusieurs autres types extrêmement rares de maladie de von Willebrand de type 2, notamment le type 2M. La lettre « M » signifie « multimère », une partie de la structure de la molécule du FVW. Dans le type 2M, l'ancrage du FVW aux plaquettes est perturbé.

Qu'est-ce que la maladie de von Willebrand de type 3?

La maladie de von Willebrand de type 3 est très rare. Elle affecte environ une personne sur 500 000. Par contre, elle est la forme la plus grave de maladie de von Willebrand. Les gens qui en sont atteints ont très peu de FVW dans leur sang. Parce que le FVW transporte le facteur VIII, ils ont également des taux très bas de facteur VIII. Par conséquent, les hémorragies peuvent être fréquentes et si elles ne sont pas traitées, elles peuvent avoir de graves conséquences.

En général, pour qu'un bébé soit atteint de la maladie de von Willebrand de type 3, les deux parents doivent lui transmettre le gène défectueux de la maladie de von Willebrand. Par contre, dans certains cas, la maladie peut résulter de la transmission du gène défectueux par l’un des deux parents et d’une mutation du gène hérité de l'autre parent.