Non, mais c'est une opinion très répandue.
La plupart des gens associent en effet les troubles de la coagulation à l'hémophilie et croient que l'hémophilie n'affecte que les hommes. C'est ce qui les porte à croire que les femmes n'en souffrent pas.
En réalité, beaucoup de troubles héréditaires de la coagulation affectent autant les hommes que les femmes, sans compter que les femmes peuvent être plus sujettes aux hémorragies en raison...
La maladie de von Willebrand La maladie de von Willebrand est le plus répandu des troubles de la coagulation chez la femme. La maladie s'observe chez environ 1 femme sur 100. Cela signifie que près de 150 000 Canadiennes souffrent de la maladie de von Willebrand et jusqu'à 20 000 d'entre elles pourraient en être affectées à un degré modéré ou grave.
En fait, ce n'est pas une seule maladie mais bien une famille de maladies apparentées. Chaque type de maladie de von Willebrand est causé par un problème relié au facteur de von Willebrand. Il s'agit d'une protéine sanguine qui est essentielle à la coagulation normale du sang, ou hémostase. Cette protéine aide les plaquettes à adhérer aux parois du vaisseau sanguin endommagé. De plus, le facteur de von Willebrand transporte le facteur VIII dans la circulation sanguine. Or, le facteur VIII est une autre protéine importante pour la coagulation sanguine.
Lorsqu'il n'y a pas suffisamment de facteur de von Willebrand dans le sang ou lorsqu'il ne fonctionne pas comme il le devrait, le sang prend plus de temps à coaguler (voir
Le problème de coagulation dans l'hémophilie à la section Hémophilie A et B.)
Tous les types de maladie de von Willebrand sont transmis selon un mode autosomique. Cela signifie que la maladie affecte autant les hommes que les femmes.
La maladie de von Willebrand de type 1 est la plus courante. Environ 75 % des femmes atteintes de la maladie de von Willebrand souffrent du type 1. Dans ce cas, le facteur de von Willebrand fonctionne normalement, mais il se trouve en quantité insuffisante. La maladie de type 1 est transmise selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul des deux parents doit être porteur du gène défectueux pour le transmettre à l'enfant.
La maladie de von Willebrand de type 2 vient au second rang. Et en fait, elle comprend plusieurs sous-types. Ensemble, ils constituent de 20 à 25 % des cas de maladie de von Willebrand. Dans la maladie de von Willebrand de type 2, la molécule du facteur de von Willebrand peut être présente en quantité normale, mais elle ne fonctionne pas bien. Le facteur de von Willebrand ne joue pas adéquatement son rôle qui est de faire adhérer les plaquettes à la paroi du vaisseau sanguin; parfois, il fait même adhérer les plaquettes ensemble dans la circulation sanguine plutôt qu'au niveau de la brèche du vaisseau sanguin endommagé. La maladie de von Willebrand de type 2 est également une anomalie transmise selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul des deux parents doit être porteur pour que la maladie soit transmise à l'enfant.
La maladie de von Willebrand de type 3 est la plus rare et la plus grave. Elle affecte environ 1 femme sur 250 000. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif. Cela signifie que le gène défectueux provient des deux parents. Par conséquent, les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 3 n'ont pour ainsi dire pas de facteur de von Willebrand.
De plus, comme le facteur de von Willebrand transporte le facteur VIII dans la circulation sanguine, ces femmes ont également des taux très bas de facteur VIII. Le facteur VIII est une autre protéine trace qui circule dans le sang. Ce facteur est essentiel au processus de la coagulation. Les gens à qui il manque du facteur VIII souffrent d'un trouble de la coagulation appelé hémophilie A. Les femmes atteintes de la maladie de von Willebrand de type 3 présentent de nombreux symptômes semblables à ceux de l'hémophilie A.
Pour plus de renseignements, consultez la rubrique
La maladie de von Willebrand.Les dysfonctions plaquettaires Les dysfonctions plaquettaires seraient peut-être aussi courantes que la maladie de von Willebrand. Cela signifie qu'elles affecteraient jusqu'à 1 femme sur 100. Par contre, étant donné que beaucoup de ces troubles sont bénins, chez bien des femmes, le diagnostic ne sera jamais posé.
Certains types de dysfonctions plaquettaires, comme la thrombasthénie de Glanzmann, peuvent être fatals.
Selon le type de dysfonction plaquettaire en cause...
L'hémophilie A et B L'hémophilie A (déficit en facteur VIII) affecte un homme sur 5 000. L'hémophilie B (déficit en facteur IX) affecte un homme sur 25 000. L'hémophilie grave est extrêmement rare chez la femme. Par contre, les femmes sont porteuses de l'hémophilie. De nombreuses porteuses de la maladie présentent des troubles de la coagulation. Par contre, en comparaison avec la maladie de von Willebrand, le nombre total de femmes atteintes est restreint.
Les gènes responsables de la fabrication des facteurs VIII et IX, gènes mutants dans l'hémophilie, se situent sur le chromosome X. Cela fait de l'hémophilie une maladie génétique liée au sexe.
Chez les porteuses, l'un des deux chromosomes X est anormal. Le chromosome X normal arrive à produire un certaine quantité des facteurs de la coagulation VIII ou IX et cela protège les porteuses de la forme la plus grave de l'hémophilie, caractérisée par un taux-seuil de facteur de la coagulation inférieur à 1 %.
On note par contre une grande variation entre les taux de facteurs de coagulation d'une porteuse à l'autre. Chez certaines, le taux de facteur est bien au-dessous de la normale. Chez d'autres, il est près de la normale. Cela est dû au fait que les deux chromosomes X, dont l'un est porteur du gène de l'hémophilie, ne fonctionnent pas aussi bien l'un que l'autre. Si le chromosome X de l'hémophilie est en fonction dans la plupart des cellules, la porteuse présentera une activité coagulante très faible.
De nombreuses porteuses ont un taux de coagulation qui se situe entre 30 % et 70 % de la normale et ne manifestent habituellement pas d'hémorragies graves, bien qu'elles puissent présenter l'un des symptômes les plus courants : des règles très abondantes. En revanche, une proportion appréciable de porteuses présentent un taux de facteur VIII ou de facteur IX inférieur à 30 % du taux normal. Ces femmes sont jugées atteintes d'une hémophilie légère.
On ignore combien de porteuses de l'hémophilie A et B ont des problèmes de coagulation. Selon les estimations, la proportion pourrait atteindre 60 %.
Pour plus de renseignements, voir
L'hémophilie A et B.
Il existe beaucoup d'autres troubles de la
coagulation causés par des déficits en certaines protéines sanguines
traces. Tous ces déficits sont transmis selon un mode autosomique
récessif. Les deux parents doivent donc être porteurs du gène pour
transmettre la maladie à leur enfant. Les hommes et les femmes en sont
affectés en proportions égales.| Facteur | Synomyme | Incidence | Gravité des hémorragies |
| Facteur I | fibrinogène | 1 sur 1,000,000 | En général, légères, sauf si absence totale de fibrinogène |
| Facteur II | prothrombine | 1 sur 1,000,000 | En général, légères |
| Facteur V | parahémophilie | 1 sur 1,000,000 | En général, légères |
| Facteur V et facteur VIII combinés | parahémophilie | 1 sur 1,000,000 | En général, légères |
| Facteur VII | maladie d'Alexander | 1 sur 1,000,000 | Graves si les taux de facteur VII sont bas |
| Facteur X | Stuart-Prower-Delia | 1 sur 500,000 | De modérées à graves si les taux de facteur X sont inférieurs à 10 % |
| Facteur XI | Hémophilie C | 1 sur 100,000 | De légères à modérées si les taux de facteur XI sont inférieurs à 15 % |
| Facteur XIII |
| 1 sur 3,000,000 | Graves |
Pour plus de renseignements, voir
Autres déficits en facteur de coagulation.
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