Les trois tests diagnostiques les plus couramment utilisés sont :
Le diagnostic des troubles de la coagulation chez la femme
- Quels tests diagnostiques de routine utilise-t-on?
- Ces tests diagnostiques courants permettent-ils de diagnostiquer adéquatement les troubles de la coagulation?
- Quels tests permettent d'obtenir un diagnostic fiable en présence de troubles de la coagulation?
- Où effectue-t-on ces tests?
Quels tests diagnostiques de routine utilise-t-on?
Ces tests diagnostiques courants permettent-ils de diagnostiquer adéquatement les troubles de la coagulation?
Non. Souvent, ces tests donnent des résultats normaux chez une femme qui souffre d'un trouble de la coagulation. Par exemple, dans le cas de la maladie de von Willebrand,
Le temps de prothrombine ne sera prolongé qu'en présence de déficits en facteurs I, II, V, VII et X.
Le temps de céphaline activée ne sera prolongé qu'en présence de déficits en facteurs I, II, V, VIII, IX, X, XI et XII.
Quels tests permettent d'obtenir un diagnostic fiable en présence de troubles de la coagulation?
| Temps de saignement | Ce test mesure le temps qu'il faut à une simple coupure pour cesser de saigner. |
| Facteur VIII : C | Ce test mesure l'activité coagulante du facteur VIII. |
| Antigène du facteur de von Willebrand | Ce test mesure la quantité de facteur de von Willebrand. |
| Activité du cofacteur de la ristocétine | Ce test mesure le fonctionnement du facteur de von WIllebrand. |
| Multimères du VWF | Ce test évalue la structure du facteur de von WIllebrand. |
| Tests de fonction plaquettaire | Ces tests évaluent le fonctionnement des plaquettes. |
Dans le cas des dysfonctions plaquettaires, les tests suivants permettent de poser un diagnostic précis.
| Temps de saignement | Ce test mesure le temps qu'il faut à une simple coupure pour cesser de saigner. |
| Épreuves d'agrégation plaquettaire | Ces tests permettent d'identifier, le cas échéant, les anomalies de l'adhésion des plaquettes entre elles. |
| Dosage du facteur de von Willebrand | Ces tests permettent de déterminer si la protéine appelée facteur de von Willebrand fonctionne bien et d'écarter le diagnostic de maladie de von Willebrand comme cause de l'hémorragie. |
| Tests spécialisés | Ces tests permettent de déterminer le type exact de dysfonction plaquettaire. |
Pour l'hémophilie A et B, les tests suivants permettent de poser un diagnostic précis(voir tableau ci-dessus).
| Dosage du facteur VIII | Ce test mesure l'activité du facteur VIII dans le sang. |
| Antigène du facteur de von Willebrand | Ce test permet de mesurer la quantité de facteur de von Willebrand dans le sang et d'écarter le diagnostic de maladie de Von Willebrand comme cause de l'hémorragie en présence d'hémophilie A. |
| Dosage du facteur IX | Ce test mesure l'activité du facteur IX dans le sang. |
| Épreuves génétiques | Ces tests permettent d'identifier avec précision la mutation génétique en cause et facilitent le diagnostic prénatal. |
Étant donné la rareté des maladies causées par des déficits en d'autres facteurs de la coagulation, on effectue d'abord des tests pour écarter un diagnostic de maladie de von Willebrand, de dysfonction plaquettaire et d'hémophilie A et B comme cause de l'hémorragie. Si l'on soupçonne la présence d'un déficit plus rare en l'un des autres facteurs de la coagulation, une analyse de laboratoire s'impose pour mesurer les taux circulants du facteur de coagulation que l'on soupçonne d'être en cause.
Où effectue-t-on ces tests?
Ces tests sont effectués dans un laboratoire qui se spécialise dans les troubles de la coagulation. La plupart des centres de traitement de l'hémophilie et des troubles de la coagulation offrent ce type de service.
Il est extrêmement important pour une femme qui se croit atteinte d'un trouble de la coagulation de se rendre à un centre de traitement de l'hémophilie ou des troubles de la coagulation pour y subir des tests. Le personnel de ces cliniques sait qu'il faut parfois reprendre les tests pour obtenir finalement le bon diagnostic. Cela est dû au fait que les résultats des tests peuvent être affectés par :
- certains changements hormonaux qui surviennent normalement au cours du cycle menstruel
- la prise récente d'aspirine ou d'autres analgésiques
- la prise de contraceptifs oraux, d'hormonothérapie, la présence d'une grossesse, l'allaitement ou un accouchement récent
- la pratique d'un exercice exigeant, le stress ou une crise de larmes juste avant le prélèvement sanguin
- certains écarts entre les méthodes utilisées par les différents techniciens de laboratoire
- le type sanguin (les femmes qui sont du groupe sanguin O présentent en général des taux de facteur de von Willebrand et de facteur VIII plus bas que les femmes des groupes sanguins A, B ou AB).
En raison de certaines difficultés inhérentes aux épreuves diagnostiques, de nombreuses femmes se sont fait dire à tort qu'elles ne souffraient d'aucun trouble de la coagulation.





