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Porteuses de l'hémophilie A et B

L'hémophilie A (déficit en facteur VIII) affecte un homme sur 5 000. L'hémophilie B (déficit en facteur IX) affecte un homme sur 25 000. L'hémophilie grave est extrêmement rare chez la femme. Par contre, les femmes sont porteuses de l'hémophilie. De nombreuses porteuses de la maladie présentent des troubles de la coagulation. Par contre, en comparaison avec la maladie de von Willebrand, le nombre total de femmes atteintes est restreint.

Les gènes responsables de la fabrication des facteurs VIII et IX, gènes mutants dans l'hémophilie, se situent sur le chromosome X. Cela fait de l'hémophilie une maladie génétique liée au sexe. Chez les porteuses, l'un des deux chromosomes X est anormal. Le chromosome X normal arrive à produire un certaine quantité des facteurs de la coagulation VIII ou IX et cela protège les porteuses de la forme la plus grave de l'hémophilie, caractérisée par un taux-seuil de facteur de la coagulation inférieur à 1 %.

On note par contre une grande variation entre les taux de facteurs de coagulation d'une porteuse à l'autre. Chez certaines, le taux de facteur est bien au-dessous de la normale. Chez d'autres, il est près de la normale. Cela est dû au fait que les deux chromosomes X, dont l'un est porteur du gène de l'hémophilie, ne fonctionnent pas aussi bien l'un que l'autre. Si le chromosome X de l'hémophilie est en fonction dans la plupart des cellules, la porteuse présentera une activité coagulante très faible.

De nombreuses porteuses ont un taux de coagulation qui se situe entre 30 % et 70 % de la normale et ne manifestent habituellement pas d'hémorragies graves, bien qu'elles puissent présenter l'un des symptômes les plus courants : des règles très abondantes. En revanche, une proportion appréciable de porteuses présente un taux de facteur VIII ou de facteur IX inférieur à 30 % du taux normal. Ces femmes sont jugées atteintes d'une hémophilie légère.

On ignore combien de porteuses de l'hémophilie A et B ont des problèmes de coagulation. Selon les estimations, la proportion pourrait atteindre 60 %.

Pour plus de renseignements concernant les porteuses de l 'hémophilie A et B, consultez :

Tout sur les porteuses


Un guide complet pour les porteuses de l'hémophilie A et B.
Développé et publié par la Société canadienne de l'hémophilie.
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Moi, ça m'gêne pas!

Une vidéo animée interactive qui vise à fournir aux pré-adolescentes et adolescentes qui sont des porteuses potentielles des renseignements pertinents et adaptés à leur âge sur les implications du statut de porteuse de l’hémophilie A ou B. La vidéo inclut des faits sur l’hémophilie et explique la transmission du gène de l’hémophilie, les tests de dépistage du statut de porteuse et la prise en charge des symptômes hémorragiques.

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