Déficit en facteur V

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Déficit en facteur V2018-05-14T14:59:44+00:00

La déficience en facteur V, appelée également parahémophilie ou maladie d’Owren, est une maladie très rare de la coagulation. Environ une personne sur un million peut être atteinte de cette déficience. Seulement 150 cas ont été identifiés dans le monde jusqu’à présent. Elle touche autant les hommes que les femmes et peut, dans certains cas, provoquer des saignements importants.

La déficience en facteur V peut également être combinée avec la déficience en facteur VIII. Il faut savoir distinguer ces deux déficiences pour pouvoir administrer le traitement adéquat.

Il y a très peu d’information écrite sur cette maladie. La présente brochure a pour but de décrire la maladie et son traitement afin d’aider les personnes atteintes à composer avec ce problème de santé. On y explique la maladie et les traitements disponibles actuellement.

Cette brochure ne répondra pas à toutes vos questions. La meilleure source d’information reste toujours l’équipe de soins complets du centre de traitement de l’hémophilie. Néanmoins, elle constituera une référence utile pour les personnes atteintes et leurs familles.

La déficience en facteur V est un trouble héréditaire de la coagulation qui est rare. Elle a été identifiée pour la première fois en Norvège en 1943 par Owren.

Le facteur V est une protéine du sang qui joue un rôle dans la cascade de la coagulation, c’est-à-dire la réaction en chaîne qui est déclenchée lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé. Le sang est transporté dans tout le corps par un réseau de vaisseaux sanguins. Lorsque nous subissons une blessure, les vaisseaux peuvent se briser en surface (coupure, lacération) ou en profondeur, ce qui donne lieu à une ecchymose (bleu). La coagulation du sang est un processus complexe qui permet d’éviter l’écoulement du sang par les petits vaisseaux endommagés. Aussitôt qu’un vaisseau se brise, les éléments responsables de la coagulation se lient entre eux pour former une espèce de bouchon à l’endroit où le vaisseau est brisé. Les facteurs de la coagulation sont requis pour tenir le bouchon (ou clou plaquettaire) en place et former le caillot permanent.

La formation d’un caillot normal s’effectue en quatre étapes :

Étape 1 Le vaisseau sanguin est endommagé.

Étape 2 Le vaisseau sanguin se contracte de façon à restreindre l’apport de sang vers la zone lésée.

Étape 3 Les plaquettes adhèrent aux parois des vaisseaux sanguins endommagés et s’étalent, c’est ce que l’on appelle « l’adhésion plaquettaire ». Ces plaquettes étalées libèrent des substances qui activent d’autres plaquettes avoisinantes de sorte qu’elles s’agglomèrent au siège de la lésion afin de former un bouchon, le « clou plaquettaire ». C’est ce que l’on appelle « l’agrégation plaquettaire ».

Étape 4 La surface de ces plaquettes activées constitue ainsi un plan sur lequel la coagulation du sang peut s’effectuer. Les protéines de la coagulation qui circulent dans le sang (dont le facteur V) sont activées à la surface des plaquettes pour former un caillot de fibrine qui a l’aspect d’un filet (caillot permanent). (voir la figure 1)

Ces protéines (les facteurs I, II, V, VIII, IX, X, XI, XII et XIII, ainsi que le facteur de Von Willebrand) fonctionnent à la façon de dominos, dans une réaction en chaîne que l’on appelle les réactions en cascade de la coagulation. (voir la figure 2)


Activation de la coagulation

 

 

Le facteur V est une protéine impliquée dans le processus complexe de la réaction en chaîne qui se produit lorsqu’un vaisseau sanguin est endommagé. (voir la figure 3)

La déficience en facteur V est une maladie héréditaire de la coagulation. Cela signifie qu’elle est transmise des parents à l’enfant, qui naît avec la maladie. Il s’agit d’un trouble autosomique récessif. Ce qui veut dire que chaque parent doit transmettre un gène défectueux, pour que l’enfant manifeste la maladie. Lorsqu’un seul des deux parents est porteur du gène responsable du déficit en facteur V et qu’il le transmet à son enfant, celui-ci n’en sera pas affecté.

Un porteur est une personne qui porte le gène défectueux sans toutefois être atteint de la maladie. Pour qu’une personne soit atteinte de la déficience en facteur V, elle doit avoir hérité de deux gènes défectueux, l’un de sa mère et l’autre de son père. Les deux parents doivent donc être porteurs.

La personne qui reçoit le gène défectueux d’un seul de ses deux parents est porteuse. Son taux de facteur V sera plus faible que la normale. Dans ce cas, les signes de la maladie peuvent être absents ou se manifester légèrement.

Chaque cellule du corps contient des structures appelées chromosomes. Un chromosome est une longue chaîne d’une substance chimique que l’on appelle ADN. Cet ADN est organisé en 30 000 unités : ce sont les gènes. Les gènes déterminent des caractéristiques telles que la couleur des yeux. Dans le cas de la déficience en facteur V, l’un des gènes en cause est défectueux. Le gène défectueux dans la déficience en facteur V est situé sur un chromosome qui n’est pas responsable du sexe de l’enfant. Par conséquent, les filles peuvent en être atteintes autant que les garçons.

Les cinq illustrations ci-dessous montrent comment la déficience en FV peut se transmettre et ceci, pour chacune des grossesses.

La figure 4 montre ce qui se passe lorsque les deux parents sont porteurs. Il y a une possibilité que l’enfant soit normal, une possibilité qu’il soit atteint et deux possibilités qu’il soit porteur.

La figure 5 montre ce qui se passe lorsque les deux parents sont atteints de la déficience en FV. Tous les enfants seront atteints de la déficience en FV.

La figure 6 montre ce qui se passe lorsqu’un des parents est atteint et l’autre est normal. Tous les enfants seront porteurs de la déficience en FV.

La figure 7 montre ce qui se passe lorsqu’un des parents est porteur et l’autre normal. Il y a deux possibilités que l’enfant soit porteur et deux autres possibilités qu’il soit normal.

La figure 8 montre ce qui se passe lorsqu’un des parents est atteint et l’autre est porteur. Il y a deux possibilités que l’enfant soit atteint et deux autres possibilités qu’il soit porteur.

Fréquence
La déficience en facteur V est une maladie très rare. On estime qu’une personne sur un million souffre d’un déficit en facteur V. Seulement cent cinquante cas ont été identifiés dans le monde jusqu’à présent.

Diagnostic
La déficience en facteur V est habituellement découverte lors d’une prise de sang de routine avant une chirurgie ou s’il y a une histoire familiale de problèmes de coagulation. Le médecin demandera certains tests de dépistage soit : PT (temps de prothrombine), PTT (temps de céphaline) et temps de saignement. Ces tests mesurent la vitesse que met le caillot à se former. Dans le cas d’une déficience en facteur V, les PT et PTT sont prolongés. Le temps de saignement sera aussi prolongé chez le tiers des patients atteints sévèrement. Un dosage spécifique de facteur V est nécessaire pour confirmer le diagnostic. Un déficit en facteur V est diagnostiqué si le taux de facteur V est inférieur à la normale.

Il est aussi important de vérifier le taux de facteur VIII sanguin. En effet, un autre trouble héréditaire de la coagulation allie les déficits en facteur V et facteur VIII. Il faut distinguer les deux maladies pour pouvoir administrer le traitement adéquat.

En comparaison avec certains autres déficits en facteurs de la coagulation, les saignements qui accompagnent le déficit en facteur V sont généralement bénins. Les taux de facteurs se situant en général entre 5% et 30 %. Ces taux ne sont pas associés à des tendances hémorragiques. Un taux sanguin de facteur V se situant entre 10 ou 20 % de la normale suffit à prévenir les saignements, même après une chirurgie.

Les symptômes courants d’une déficience en facteur V sont :

  • saignements de nez (autant chez les patients ayant un déficit léger que modéré);
  • ecchymoses (bleus) au moindre choc;
  • menstruations abondantes ou prolongées (ménorragies);
  • saignements après un traumatisme (blessure);
  • saignements après une chirurgie;
  • hémorragies post-partum occasionnellement;
  • hémarthroses (saignement dans les articulations) rarement;
  • quelques cas de saignements gastro-intestinaux et de saignements du système nerveux central (cerveau) ont été rapportés.

La sévérité des symptômes peut varier à l’intérieur d’une même famille.

 

Il est très important de mentionner cette déficience à votre dentiste, médecin ou tout autre spécialiste, dans le but de prévenir le report et même l’annulation d’une chirurgie.

Les traitements sont nécessaires seulement lors de saignements importants ou lors d’une préparation pré-opératoire.

Le plasma frais congelé est le traitement habituel du déficit en facteur V. Parfois du DDAVP et des agents antifibrinolytiques (agents qui empêchent le caillot de se dissoudre) seront utilisés selon les circonstances.

La plupart des saignements de nez sont contrôlés par des mesures locales et des antifibrinolytiques.

Il est important de porter en tout temps un bracelet MedicAlert ou une chaîne gravée précisant le problème de coagulation que vous avez. 

Même si vous n’avez jamais présenté de saignement significatif, ceci informera les professionnels de la santé de votre problème de coagulation. Par le fait même, toutes les questions reliées à des tests sanguins de coagulation anormaux seront évitées et votre prise en charge en sera facilitée.

C’est une équipe qui dispense les services médicaux exigés par l’enfant ou l’adulte qui est atteint d’une déficience de la coagulation du sang.

Cette équipe est composée de plusieurs professionnels, dont :

  • le directeur médical, habituellement un hématologue
  • l’infirmière coordonnatrice
  • le physiothérapeute
  • le travailleur social
  • le psychologue.

L’équipe travaille en étroite collaboration avec d’autres spécialistes au besoin (chirurgien, orthopédiste, rhumatologue, dentiste, généticien et psychologue). Le but de l’équipe multidisciplinaire est de favoriser le bien-être du patient et, dans le cas d’un enfant, celui de toute sa famille également.