Non, la maladie de von Willebrand n’est pas facile à diagnostiquer. Les médecins la connaissent peu et, par conséquent, ils peuvent souvent passer à côté du diagnostic.

Par exemple :

• une personne dont la numération plaquettaire est basse à cause de la maladie de von Willebrand de type 2B pourrait recevoir à tort un diagnostic de leucémie;

• une femme dont les règles sont abondantes et prolongées à cause de la maladie de von Willebrand et qui ne répond pas au traitement hormonal peut se faire conseiller de subir une hystérectomie.

C’est entre autre pourquoi une personne qui se croit atteinte d’un trouble de la coagulation devrait voir un hématologue spécialiste de ce type de maladies. Ces médecins sont attachés aux centres de traitement complet de l’hémophilie et des troubles de la coagulation. Un diagnostic peut alors être posé par un spécialiste qui connaît bien ce genre de maladie et qui sait quel type d’analyses sanguines effectuer.

Le diagnostic de la maladie de von Willebrand est difficile, même pour le médecin expérimenté. Cela est dû au fait que les résultats des analyses sanguines d’une personne peuvent varier d’un jour à l’autre. Les résultats des tests peuvent être normaux, même lorsque la personne souffre de la maladie de von Willebrand. Différents facteurs peuvent faire augmenter le taux de FVW dans le sang et le faire paraître normal. Parmi ces facteurs, mentionnons :

• la grossesse
• l’allaitement
• les changements hormonaux qui accompagnent normalement le cycle menstruel
• les contraceptifs oraux
• la présence d’une infection
• une chirurgie récente
• une transfusion récente
• la pratique régulière d’exercice

Les taux de FVW peuvent changer avec le temps et ont tendance à augmenter avec l’âge. De plus, les gens qui ont le groupe sanguin O ont naturellement des taux plus bas de FVW. Cela peut également rendre les tests non concluants.

Non, car les analyses sanguines de routine donnent souvent des résultats normaux chez les gens qui souffrent de la maladie de von Willebrand. En présence de cette maladie :

• le temps de prothrombine est toujours normal
• le temps de céphaline (ou PTT) est presque toujours normal
et
• le temps de saignement est souvent normal.

En fait, le temps de saignement est le moins précis de tous les tests utilisés.

Un médecin qui soupçonne une maladie de von Willebrand prendra d’abord note des antécédents familiaux complets, puis il procédera à certaines analyses sanguines afin de découvrir :

• si la personne souffre de la maladie de von Willebrand et, le cas échéant,
• de quel type de maladie de von Willebrand il s’agit

Parmi ces tests, il y a

Temps de saignement
 Ce test mesure le temps qu’il faut pour qu’une coupure superficielle cesse de saigner.
Facteur VIII : C Ce test mesure la quantité de facteur VIII coagulant actif.
FVW : antigène
 Ce test mesure la quantité de FVW.
Activité du cofacteur de la ristocétine
 Ce test mesure le degré de fonctionnement du FVW.
Multimères du FVW
 Ce test analyse la structure du FVW.
Tests de fonction plaquettaire
 Ces tests mesurent le fonctionnement des plaquettes.

Certains de ces tests doivent être effectués dans des laboratoires spécialisés. Par conséquent, il faut parfois plusieurs semaines avant que l’on obtienne les résultats.

Dans certains cas, oui car les résultats des analyses peuvent être normaux une journée et anormaux un mois plus tard.

Même si tous les tests sont normaux la première fois et même si le médecin ne croit pas être en présence d’un trouble de la coagulation, la personne qui croit souffrir d’une maladie de la coagulation devrait demander à son médecin s’il ne vaut pas mieux qu’elle subisse d’autres tests.

Si l’établissement de soins de santé a plus ou moins d’expérience avec la maladie de von Willebrand, la personne devrait demander qu’on l’envoie consulter un hématologue spécialiste des troubles de la coagulation, ou s’adresser à un centre de traitement complet de l’hémophilie et des troubles de la coagulation.

Malheureusement, par le passé, beaucoup de gens ont accepté la conclusion de leur médecin qui leur disait que tout était normal et ils ont ainsi été forcés d’endurer les problèmes hémorragiques causés par la maladie de von Willebrand, alors qu’ils auraient pu se faire soigner.

Bien des gens se sentent soulagés lorsqu’ils finissent par recevoir ce diagnostic qui vient expliquer leurs symptômes de longue date, sans compter qu’une fois le diagnostic posé, ils peuvent recevoir un traitement efficace.

Pour d’autres, ce diagnostic de maladie chronique au nom si impressionnant suscite des inquiétudes. Avec le temps, par contre, les craintes s’estompent et font place à un sentiment de responsabilisation, à mesure que la personne se renseigne sur la maladie et qu’elle apprend à la maîtriser.

Il est important de se sentir appuyé à un tel moment. L’équipe soignante, les amis et les proches peuvent aider la personne à traverser cette période difficile. Établir des contacts avec des gens qui vivent avec la maladie de von Willebrand peut procurer un certain réconfort et dissiper les craintes. Communiquez avec la section locale de la Société canadienne de l’hémophilie pour avoir les coordonnées des groupes d’entraide.

Oui, parce que tous les membres d’une même famille peuvent aussi avoir des symptômes de la maladie de von Willebrand, sans qu’elle ait été diagnostiquée.